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          • › C_362601387_10
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          SNP ID:
          rs753092900
          Gene
          ALPL
          Gene Name
          alkaline phosphatase, liver/bone/kidney
          Set Membership:
          -
          Chromosome Location:
          Chr.1: 21567733 - 21567733 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          T/C, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          TGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTAT[T/C]GCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCA

          Assay ID C_362601387_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          5 submissions

          Phenotype:

          MIM: 171760

          Literature Links:

          ALPL PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global - Not Available Caucasian - Not Available CEPH (CEU) - Not Available
          EAS - Not Available African American - Not Available YRI (Yoruba) - Not Available
          SAS - Not Available Chinese - Not Available CHB (Han Chinese) - Not Available
          AFR - Not Available Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR - Not Available
          AMR - Not Available
          ALPL - alkaline phosphatase, liver/bone/kidney
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_000478.5 Intron NP_000469.3
          NM_001127501.3 Intron NP_001120973.2
          NM_001177520.2 Intron NP_001170991.1
          XM_005245818.1 Intron XP_005245875.1
          XM_006710546.2 Intron XP_006710609.1
          XM_017000903.1 Intron XP_016856392.1

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          More Information


          Panther Classification:

          Molecular Function -

          phosphatase

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          skeletal system development
          osteoblast differentiation
          endochondral ossification
          developmental process involved in reproduction
          dephosphorylation
          response to lipopolysaccharide
          response to vitamin D
          response to antibiotic
          response to glucocorticoid
          cellular response to organic cyclic compound
          cementum mineralization
          alkaline phosphatase activity
          protein binding
          pyrophosphatase activity
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