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          • › C__32760701_10
          See other AFF2 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs16994922
          Gene
          AFF2
          Gene Name
          AF4/FMR2 family member 2
          Set Membership:
          > HapMap
          Chromosome Location:
          Chr.X: 148998347 - 148998347 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          TTTCCAAACAAATAGTTAAATTAAA[C/T]GTGAGCTTCTGAATTGTACTTGTTC

          Assay ID C__32760701_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 300806

          Literature Links:

          AFF2 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          T (0.37)
          (0.63)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU)
          T (0.03)
          (0.97)
          EAS
          T (0.31)
          (0.69)
          African American - Not Available YRI (Yoruba)
          T (0.32)
          (0.68)
          SAS
          T (0.28)
          (0.72)
          Chinese - Not Available JPT (Japanese)
          T (0.07)
          (0.93)
          AFR
          C (0.49)
          (0.51)
          Japanese - Not Available CHB (Han Chinese)
          T (0.17)
          (0.83)
          EUR
          T (0.27)
          (0.73)
          AMR
          C (0.50)
          (0.50)
          AFF2 - AF4/FMR2 family member 2
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001169122.1 11313 UTR 3 NP_001162593.1
          NM_001169123.1 11313 UTR 3 NP_001162594.1
          NM_001169124.1 11313 UTR 3 NP_001162595.1
          NM_001169125.1 11313 UTR 3 NP_001162596.1
          NM_001170628.1 11313 UTR 3 NP_001164099.1
          NM_002025.3 11313 UTR 3 NP_002016.2

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          DNA-binding transcription factor

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          mRNA processing
          brain development
          learning or memory
          RNA splicing
          regulation of RNA splicing
          G-quadruplex RNA binding

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