Copy Number Analysis with Microarrays

Mikroarrays sind die ideale Plattform für das Erkennen von strukturellen DNA-Varianten (SV), wie chromosomale Insertionen, Duplikationen und Deletionen. Über diese Kopienzahlvariationen (CNVs) hinaus können Gesamtgenom-Arrays, die nicht nur polymorphe (SNP) sondern auch nichtpolymorphe Bereiche abdecken, zusätzlich chromosomale Ungleichgewichte und alleles Ungleichgewicht erkennen, die eine Abwesenheit von Heterozygosität (AOH), Verlust von Heterozygosität (LOH) oder lange durchgehende Abschnitte von Homozygosität (LCSH) anzeigen. 

Vorteile von auf Mikroarrays basierenden Assays:

  • Gesamtgenomabdeckung deckt Gene ab, die sich heute als signifikant erwiesen haben sowie jene, bei denen sich ein Nachweis dafür entwickelt
  • Hohe Erkennungsempfindlichkeit: für mosaikerhellende Muster klonaler Evolution auf geringer Stufe, heterogene Proben, strukturelle Inkonsistenzen und gDNA- oder zelluläre Kontamination
  • Flexibler Arbeitsablauf: für die kostengünstige, manuelle oder automatische Verarbeitung von einigen wenigen bis zu tausenden von Proben.
  • Hochqualitative, reproduzierbare Daten, die einfach in frei zugängliche Speicher und Quellen von Mitarbeitern integriert und mit ihnen verglichen werden können.
  • Schnelle Durchlaufzeit von den Proben zum Ergebnis, einschließlich der Datenanalyse in zwei bis drei Tagen

Produktempfehlungen

Anwendungsbereiche

Reproduktive Gesundheit

Einschränkungen bei der genomischen Abdeckung, dem Inhalt oder der visuellen Unterscheidung durch Verwendung von herkömmlichen Methoden, wie Karyotypisierung, fluoreszente In-situ-Hybridisierung (FISH) und Arrays mit geringer Auflösung, führen dazu, dass signifikante Abweichungen nicht erkannt werden. Die dadurch notwendigen weiteren Analysen verursachen Verzögerungen bei den Ergebnissen und eine Steigerung der Kosten. Gesamtgenom-Mikroarrays, die sowohl polymorphe (SNP) und nichtpolymorphe Bereiche des Gens abdecken, können verwendet werden, um Abweichungen der DNA-Kopienzahl mit einer viel höheren visuellen Unterscheidung als mit älteren, konventionellen Methoden zu untersuchen.

Genetische Forschungen zur Entwicklung des Nervensystems

Die meisten im Humangenom gefundenen CNVs haben keine Auswirkung auf die menschliche Gesundheit, jedoch werden hunderte CNVs mit neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht, wie Schizophrenie, Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), geistige Behinderung und bipolare Störung.  In mehreren namenhaften Studien, bei denen Gesamtgenom-Mikroarrays mit hoher visueller Unterscheidung eingesetzt wurden, wurde gemutmaßt, dass CNVs in denselben Genen bei allen diesen Entwicklungsstörungen des Nervensystems involviert sein könnten.
 

Onkologie

Chromosomale Anomalien und genomische Instabilität sind eine der wichtigsten Abweichungen bei Krebs. Vollmaximierte Krebsforschungen mit Gesamtgenomabdeckung für die simultane Erkennung von CNV, LOH, cnLOH, geringstufigem Mosaizismus, Ploidie und Probenheterogenität.

Kundenspezifische Anwendungen mit hohem Durchsatz

Erstellen Sie Ihr eigenes 96- oder 384-Panel mit hohem Durchsatz mit den wichtigsten Markern für Ihre eigenen kundenspezifischen Anwendungen sowie genomweite Assoziation, Replikation, Feinkartierung und Kandidatengenstudien, kombiniert mit der Fähigkeit zur Aufklärung der CNV.

Geräte und Software

Geräte mit geringem bis mittlerem Durchsatz

Das GeneChip™ Instrument System ist eine vollintegrierte Plattform für die Durchführung Ihrer Forschung mit Kartuschen-Arrays der Marke GeneChip. Wir bieten drei verschiedene Versionen dieses Systems und des Zubehörs für die Verarbeitung von Arrays mit geringem bis mittlerem Durchsatz an.

Geräte mit hohem Durchsatz

Das GeneTitan Multi-Channel (MC) Instrument automatisiert die Array-Verarbeitung von der Zielhybridisierung bis zur Datengeneration, indem es einen Hybridisierungsofen, Fluidikverarbeitung und neueste bildgebende Verfahren in einem einzelnen Tischgerät kombiniert. Das GeneTitan MC Instrument ermöglicht die unbeaufsichtigte, parallele Verarbeitung von großen Probenmengen mit 16-, 24-, 96- und 384-Array-Layouts über Nacht.

Software

Die Chromosome Analysis Suite (ChAS) ermöglicht einen kostenlosen, intuitiven und flexiblen Arbeitsablauf für eine akkurate Analyse. ChAS wurde mit der Expertise führender Fachleute entwickelt und auf die Kopienzahl- und zytogenetische Forschungsanalyse und- dokumentation zugeschnitten. Mit ChAS können Sie chromosomale Abweichungen im gesamten Genom betrachten und zusammenfassen. Chromosomale Abweichungen können den Zuwachs oder Verlust der Kopienzahl, Mosaizismus oder den Verluste/die Abwesenheit von Heterozygosität (LOH/AOH) beinhalten. Zu neuesten Version ChAS 3.1 gehört zudem eine leistungsfähige Datenbank und ein einzigartiger, diploid-zentrierender Algorithmus für Onkologieanwendungen.

CytoScan HD Suite

Abdeckung ohne Kompromisse

Der CytoScan™ Array wurde durch die empirische Auswahl aus einem Pool von über 20 Millionen Sonden entwickelt, die dann mit mehr als 3.000 Proben untersucht wurden, um jene auszuwählen, die die beste Leistung für Gesamtgenom-Kopienzahlanwendungen erzielt haben.

Das Design ist für eine ausgeglichene Gesamtgenomabdeckung optimiert, wodurch eine DNA-Kopienzahlanalyse mit hoher visueller Unterscheidung und präziser Breakpoint-Genauigkeit sowie eine hochdichte SNP-Abdeckung für LOH/AOH und LCSH ermöglicht wird, was zur Erkennung Uniparentaler Disomie (UPD) führen kann.

Unsere geschützte Herstellungstechnologie produziert Arrays mit hoher chargenübergreifender Reproduzierbarkeit.

  • Außergewöhnliche Leistungsfähigkeit: hohe Spezifität, Empfindlichkeit, dynamischer Bereich und visuelle Unterscheidung über das ganze Genom hinweg
  • An Ihre Anwendungen anpassbar: Abdeckung aller 36.000 RefSeq-Gene, einschließlich 14.000 OMIM, alle konstitutionellen Regionen von ClinGen (früher ICCG und ISCA) und Decipher und Sanger-Krebsgene.
  • Hochdichte SNPs mit >einer Genotypgenauigkeit von 99 %: ermöglichen geringstufige Mosaizismus-Visualisierung, Erkennung von AOH und erworbener UPD (aUPD), Bestätigung von Kopienzahländerungen, Triploidie-Erkennung, Visualisierung von allelen Ungleichgewichtsmustern, genomische Kontaminationerkennung und Ursprungselternteil-Analyse
  • Komplettlösungen sparen Zeit und Geld: Einfache und robuste manuelle oder automatisierte Protokolle, einfach zu verwendende Software und Schulungen im eigenen Tempo oder im Labor
  • Optimierte Datenanalyse: Die Chromosome Analysis Suite (ChAS) ist eine Software, die verbesserte Analysefunktionen bietet, einschließlich der Möglichkeit, chromosomale Abweichungen (CNV, Mosaizismus und LOH), Duo-Trio-Konsistenzshilfsmittel, Datenbankerstellungsmöglichkeiten und flexible Ergebnisexportoptionen anzuzeigen und zusammenzufassen.
  • Robust über einen breitgefächerten Bereich an Probentypen: Blut, Knochenmark, Abstriche der Mundschleimhaut, Speichel, frisches und gefrorenes Gewebe, unkultivierte und kultivierte Zellen und vieles mehr

Ressourcen

For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.