Desde los primeros signos a la derivación a hematología
Sospechar y realizar las pruebas para enfermedades complejas como las gammapatías monoclonales, incluyendo el Mieloma Múltiple, puede ser un desafío
Le invitamos a ver este breve video, donde obtendrá una visión general de las señales de alarma y las pruebas necesarias para facilitar un diagnóstico temprano:
Entendiendo las Gammapatías Monoclonales
- Las gammapatías monoclonales, también conocidas como discrasias de células plasmáticas, se caracterizan por la proliferación excesiva de un único clon de células plasmáticas. Estas células plasmáticas monoclonales tienen la capacidad de secretar proteínas monoclonales, las cuales pueden ser detectadas en muestras de sangre.
- Las gammapatías monoclonales abarcan desde enfermedad benigna, como la Gammapatía Monoclonal de Significado Indeterminado (GMSI) y el Mieloma Múltiple Quiescente (MMQ), hasta formas malignas como el Mieloma Múltiple. Esta última puede provocar daño orgánico, síntomas severos y, en algunos casos, ser potencialmente letal.
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Figure adapted from Kumar1 Nat Rev Dis Primers 2017
Identificación de los síntomas tempranos
- Sospecha de Mieloma Múltiple en pacientes que presentan dolor de espalda y dolor óseo, anemia, infecciones recurrentes, malestar general, fatiga, fracturas e insuficiencia renal2.
- La enfermedad en estado avanzado puede estar asociada a daño en órganos vitales. Son los denominados eventos CRAB: hipercalcemia, insuficiencia renal, anemia y lesiones óseas.
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Descargue esta guía de referencia para ayudar a mejorar el diagnóstico temprano
Solicite las pruebas en sangre recomendadas
- Las guías internacionales3 y nacionales4 recomiendan incluir ensayos de cadenas ligeras libres en suero (sFLC) junto con electroforesis de proteínas en suero (EPs) e inmunofijación en suero (EIFs) ante la sospecha de Mieloma Múltiple para maximizar la detección de proteínas monoclonales.
- Se ha demostrado que la combinación de cadenas ligeras libres en suero (sFLC) y electroforesis de proteínas en suero (EPs) identifica más del 99% de los pacientes con Mieloma Múltiple5.
El Dr Joseph Mikhael6, MD y director médico del International Myeloma Foundation, recomienda en su reciente publicación varias pruebas en sangre para descartar el mieloma múltiple. Estas incluyen:
Hemograma completo para comprobar anemia y velocidad de sedimentación globular (VSG) elevada
Bioquímica para comprobar calcio elevado, creatinina elevada y albúmina baja
Pruebas de cadenas ligeras libres en suero (sFLC), electroforesis de proteínas séricas (EPs) e inmunofijación (EIFs) para comprobar la presencia de una proteína monoclonal
Figura adaptada de Mikhael6 Am J Med 2023
Derivación a hematología
- La derivación y el diagnóstico temprano del mieloma múltiple son cruciales.
- El retraso puede llevar a comorbilidades severas y a una reducción de la tasa de supervivencia a 5 años2, 7.
- Una intervención oportuna puede mejorar significativamente los resultados en los pacientes.
Figura adaptada de Rajkumar3 Lancet Oncol 2014 and NICE [NG35]4
Monitorización de pacientes con GMSI
Si los hematólogos confirman un diagnóstico de GMSI, se puede pedir a atención primaria que realice el seguimiento de estos pacientes. Aunque la GMSI no es una condición maligna, tiene implicaciones clínicas significativas. Los pacientes con GMSI tienen un mayor riesgo de progresión a malignidades hematológicas8, como el mieloma múltiple, así como una mayor susceptibilidad a infecciones9, insuficiencia renal10, osteoporosis y fracturas11, trastornos neurológicos12 y trombosis13.
La monitorización regular de estos pacientes ayuda a la detección y al tratamiento temprano de condiciones más graves que puedan desarrollarse.
Cuáles son las poblaciones con mayor riesgo de desarrollar Mieloma Múltiple
Edad14
Frecuentemente se diagnostica en personas de 65-74 años, aunque también puede ocurrir en individuos mucho más jóvenes.
Sexo14
Ligeramente más común en hombres que en mujeres.
Raza6
Los pacientes afroamericanos tienen más del doble de tasa de incidencia en comparación con los de raza caucásica, y tienden a ser diagnosticados a una edad más temprana.
Antecedentes familiares15
Un historial familiar de mieloma múltiple o discrasia de células plasmáticas aumenta significativamente el riesgo de desarrollar mieloma múltiple o GMSI. Los familiares de primer grado de pacientes con mieloma múltiple tienen un riesgo 2 a 3 veces mayor de desarrollar la enfermedad.
Condiciones precursoras16
Los pacientes con condiciones precursoras, como GMSI o mieloma múltiple quiescente, tienen riesgo de progresar a mieloma múltiple.
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Referencias:
- Kumar SK, et al. Multiple myeloma. Nat Rev Dis Primers 2017; 3:17046
- Hossain MI, et al. An in Depth Analysis of Factors Contributing to Diagnostic Delay in Myeloma: A Retrospective UK Study of Patients Journey from Primary Care to Specialist Secondary Care. Blood / Presented at ASH 2021; 138:3007a
- Rajkumar SV, et al. International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma. Lancet Oncol. 2014; 15:e538-e548
- NICE. Myeloma: diagnosis and management [NG35]. NICE Guidelines 2016
- Katzmann JA, et al. Screening panels for detection of monoclonal gammopathies. Clin Chem 2009; 55:1517-1522
- Mikhael J, Bhutani MCole CE. Multiple Myeloma for the Primary Care Provider: A Practical Review to Promote Earlier Diagnosis Among Diverse Populations. Am J Med 2023; 136:33-41
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- Kristinsson SY, et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance and risk of infections: a population-based study. Haematologica 2012; 97:854-858
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- Kristinsson SY, et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance and risk of skeletal fractures: a population-based study. Blood 2010; 116:2651-2655
- Nobile-Orazio E. Neuropathy and monoclonal gammopathy. Vol. 115. 2013, Elsevier. p443-459
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- Bhutani M, et al. Addressing the disparities: the approach to the African American patient with multiple myeloma. Blood Cancer Journal 2023; 13:189
- Kyle RA, et al. Clinical course and prognosis of smoldering (asymptomatic) multiple myeloma. N Engl J Med 2007; 356:2582-2590