Des premiers signes à l’orientation vers un hématologue
Améliorer le diagnostic du myélome multiple
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Suspecter et dépister les pathologies complexes telles que les gammapathies monoclonales, y compris le myélome multiple, peut s’avérer difficile
Regardez cette vidéo résumant les différents symptômes devant orienter vers des examens biologiques afin d’améliorer le délai de diagnostic :
Comprendre les gammapathies monoclonales
- Les gammapathies monoclonales, ou dyscrasies plasmocytaires, se caractérisent par la prolifération d’un clone de plasmocytes. Ce clone plasmocytaire peut secréter une protéine monoclonale identifiable par analyse d’un échantillon sanguin.
- Les gammapathies monoclonales vont des précurseurs non cancéreux, comme le MGUS et le myélome multiple indolent, à des formes malignes, comme le myélome multiple, qui peuvent endommager les organes, provoquer des symptômes sévères et être potentiellement mortelles.
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Figure adaptée de Kumar1 Nat Rev Dis Primers 2017
Identifier les symptômes à un stade précoce
- Plusieurs symptômes doivent faire suspecter un myélome multiple tels que des douleurs dorsales et osseuses, une anémie, des infections récurrentes, un malaise général, de la fatigue, des fractures et une insuffisance rénale2.
- Une consultation tardive en cas de maladie avancée peut être associée à des atteintes d’organes. On parle alors d’événements CRAB : hypercalcemia (hypercalcémie), renal impairment (insuffisance rénale), anemia (anémie) et bone lesions (lésions osseuses).
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Analyses sanguines recommandées
- Afin d'optimiser la détection de protéines monoclonales, les directives internationales3 et nationales4 recommandent d’inclure le dosage des chaînes légères libres sériques (CLLs) en parallèle de l’électrophorèse des protéines sériques (EPS) et de l’immunofixation sérique (IFS) quand un myélome multiple est suspecté.
- Il a été démontré que la combinaison du dosage des chaînes légères libres sériques et de l’électrophorèse des protéines sériques permet d’identifier > 99 % des patients atteints de myélome multiple5.
Dans sa récente publication , le Dr Joseph Mikhael6, docteur en médecine et directeur médical à l’International Myeloma Foundation, a recommandé plusieurs tests sanguins pour exclure le myélome multiple. Ceux-ci comprennent, sans toutefois s’y limiter :
Une numération formule sanguine pour détecter une anémie et une augmentation de la vitesse de sédimentation
Des analyses biochimiques pour évaluer l’augmentation du taux de calcium et de créatinine, ainsi que la diminution de l’albuminémie
Le dosage des chaînes légères libres sériques, l'électrophorèse des protéines sériques et l'immunofixation sérique pour rechercher une protéine monoclonale
Figure adaptée de Mikhael6 Am J Med 2023
Orientation vers un hématologue
- Une orientation et un diagnostic précoces du myélome multiple sont essentiels.
- Tout retard peut entraîner des comorbidités sévères et faire chuter les taux de survie à 5 ans2,7.
- Une intervention rapide peut améliorer considérablement les résultats pour le patient.
Figure adaptée de Rajkumar3 Lancet Oncol 2014 et NICE [NG35]4
Suivi des patients atteints de MGUS
Si un diagnostic de MGUS est confirmé par l'hématologue, il peut être demandé au médecin généraliste de réaliser le suivi des patients.
Bien que le MGUS ne soit pas une pathologie maligne, il peut avoir des implications cliniques significatives. Les patients atteints de MGUS présentent un risque accru de progression vers des tumeurs hématologiques malignes8, comme le myélome multiple, ainsi qu’une plus grande susceptibilité aux infections9, aux troubles rénaux10, à l’ostéoporose et aux fractures11, aux troubles neurologiques12 et à la thrombose13.
Une surveillance régulière de ces patients permet une détection et un traitement précoces des maladies plus sévères qui peuvent se développer.
Identifiez les populations à haut risque de développer un myélome multiple
Âge14
Fréquemment diagnostiqué chez les personnes de 65 à 74 ans, bien qu’il puisse également se manifester chez des individus bien plus jeunes.
Sexe14
Légèrement plus fréquent chez l’homme que chez la femme.
Origine ethnique6
Les patients afro-américains ont un taux d’incidence > 2 fois plus élevé que les patients caucasiens et ont tendance à être diagnostiqués à un âge plus jeune par rapport à leurs homologues caucasiens et asiatiques.
Antécédents familiaux15
Les antécédents familiaux de myélome multiple ou de dyscrasie plasmocytaire associée augmentent considérablement le risque de développer un myélome multiple ou un MGUS. Les proches au premier degré des patients atteints de myélome multiple présentent un risque 2 à 3 fois plus élevé de développer la maladie.
États précurseurs16
Les patients avec des signes précurseurs, comme le MGUS ou le myélome multiple indolent, présentent un risque de progression vers un myélome multiple.
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Références
- Kumar SK, et al. Multiple myeloma. Nat Rev Dis Primers 2017 ; 3:17046
- Hossain MI, et al. An in Depth Analysis of Factors Contributing to Diagnostic Delay in Myeloma: A Retrospective UK Study of Patients Journey from Primary Care to Specialist Secondary Care. Blood / Présenté lors de l’ASH 2021 ; 138:3007a
- Rajkumar SV, et al. International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma. Lancet Oncol. 2014 ; 15:e538-e548
- NICE. Myeloma: diagnosis and management [NG35]. NICE Guidelines 2016
- Katzmann JA, et al. Screening panels for detection of monoclonal gammopathies. Clin Chem 2009 ; 55:1517-1522
- Mikhael J, Bhutani MCole CE. Multiple Myeloma for the Primary Care Provider: A Practical Review to Promote Earlier Diagnosis Among Diverse Populations. Am J Med 2023 ; 136:33-41
- Seesaghur A, et al. Clinical features and diagnosis of multiple myeloma: a population-based cohort study in primary care. BMJ Open 2021 ; 11:e052759
- Kyle RA, et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and smoldering (asymptomatic) multiple myeloma: IMWG consensus perspectives risk factors for progression and guidelines for monitoring and management. Leukemia 2010 ; 24:1121-1127
- Kristinsson SY, et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance and risk of infections: a population-based study. Haematologica 2012 ; 97:854-858
- Leung N, et al. Monoclonal gammopathy of renal significance (MGRS): when MGUS is no longer undetermined or insignificant. Blood 2012 ; 120:4292-4295
- Kristinsson SY, et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance and risk of skeletal fractures: a population-based study. Blood 2010 ; 116:2651-2655
- Nobile-Orazio E. Neuropathy and monoclonal gammopathy. Vol. 115. 2013, Elsevier. p443-459
- Kristinsson SY, et al. Deep vein thrombosis after monoclonal gammopathy of undetermined significance and multiple myeloma. Blood 2008 ; 112:3582-3586
- Ferlay J, et al. Global Cancer Observatory: Cancer Today (version 1.1). Lyon, France: International Agency for Research on Cancer. 2024 [Consulté le : 03/04/2024] ; Disponible à l’adresse : https://gco.iarc.who.int/today.
- Bhutani M, et al. Addressing the disparities: the approach to the African American patient with multiple myeloma. Blood Cancer Journal 2023 ; 13:189
- Kyle RA, et al. Clinical course and prognosis of smoldering (asymptomatic) multiple myeloma. N Engl J Med 2007 ; 356:2582-2590
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