Dai Segni Precoci alle Consulenze Ematologiche
Sospettare e diagnosticare condizioni complesse come le gammopatie monoclonali, tra cui il mieloma multiplo, può essere una sfida
Guarda questo breve video per avere una panoramica dei segnali di allerta e degli esami diagnostici, in modo da poter contribuire a migliorare la diagnosi precoce:
Comprendere le gammopatie monoclonali
- Le gammopatie monoclonali, o discrasie plasmacellulari, sono caratterizzate dalla crescita eccessiva di un singolo clone di cellule plasmatiche. Queste plasmacellule monoclonali secernono proteine monoclonali identificabili nei campioni ematici.
- Le gammopatie monoclonali includono precursori non cancerosi, come la MGUS e il mieloma multiplo smoldering, e forme maligne, come il mieloma multiplo, che possono causare danni agli organi, sintomi gravi ed essere potenzialmente fatali.
Fare clic sull’immagine per ingrandirla
Figura adattata da Kumar1 Nat Rev Dis Primers 2017
Identificazione precoce dei sintomi
- Sospettare il mieloma multiplo in pazienti con dolore dorsale, osseo, anemia, infezioni ricorrenti, malessere generale, stanchezza, fratture e insufficienza renale2.
- Una presentazione tardiva con malattia avanzata può essere associata a danni agli organi terminali. Questi eventi sono noti come CRAB: ipercalcemia, insufficienza renale, anemia e lesioni ossee.
Fare clic sull’immagine per ingrandirla
Scarica questo strumento di riferimento per migliorare la diagnosi precoce
Richiedi gli esami del sangue raccomandati
- Le linee guida internazionali3 e nazionali4 raccomandano di includere l'esame delle catene libere leggere nel siero (sFLC) assieme all'elettroforesi delle sieroproteine (SPE) e all'immunofissazione sierica (sIFE) quando si sospetta il mieloma multiplo allo scopo di massimizzare la diagnosi delle proteine monoclonali.
- La combinazione degli esami delle catene leggere libere del siero (sFLC) con l'elettroforesi delle proteine del siero (SPE) ha mostrato di identificare > 99% dei/lle pazienti affetti/e da mieloma multiplo5.
Nella sua recente pubblicazione, il Dr Joseph Mikhael6, MD e Direttore Medico dell'International Myeloma Foundation, ha raccomandato diversi esami del sangue per escludere il mieloma multiplo. Questi includono, a titolo esemplificativo ma non esaustivo:
Esame dell'emocromo completo per verificare l'anemia e l'aumento della velocità di sedimentazione degli eritrociti (ESR)
Esame chimico per verificare l'aumento del calcio, della creatinina e dell'albumina
Esame delle catene libere leggere nel siero (sFLC), elettroforesi delle sieroproteine (SPE) e immunofissazione (sIFE) per verificare la presenza di una proteina monoclonale
Immagine tratta da Mikhael6 Am J Med 2023
Referral all’ematologo
- Il referral tempestivo e la diagnosi precoce del mieloma multiplo sono fondamentali.
- I ritardi possono portare a gravi comorbilità e a una riduzione del tasso di sopravvivenza a 5 anni2,7.
- Un intervento tempestivo può migliorare notevolmente gli esiti nei/lle pazienti.
Immagine tratta da Rajkumar3 Lancet Oncol 2014 and NICE [NG35]4
Monitoraggio dei/lle pazienti con MGUS
Se la diagnosi di MGUS viene confermata dagli ematologi, ai medici di base può essere chiesto di monitorare i/le pazienti con MGUS. Sebbene la MGUS non sia una condizione maligna, ha implicazioni cliniche significative. I/Le pazienti con MGUS presentano un maggior rischio di progressione a neoplasie ematologiche8, come il mieloma multiplo, nonché una maggiore sensibilità a infezioni9, insufficienza renale10, osteoporosi e fratture11, disturbi neurologici12 e trombosi13.
Il monitoraggio regolare di questi/e pazienti contribuisce alla diagnosi precoce e al trattamento di condizioni più gravi che potrebbero svilupparsi.
È importante conoscere le popolazioni a più alto rischio di sviluppare il mieloma multiplo
Età14
Spesso diagnosticata tra i/le pazienti di età compresa tra i 65 e i 74 anni, sebbene possa verificarsi anche in soggetti molto più giovani.
Sesso14
Lievemente più comune negli uomini rispetto alle donne.
Razza6
I/Le pazienti afroamericani/e hanno un tasso di incidenza > 2 volte superiore rispetto ai/lle pazienti bianchi/e e tendono a ricevere una diagnosi a un'età più giovane rispetto ai soggetti bianchi e asiatici.
Anamnesi familiare15
Un'anamnesi familiare di mieloma multiplo o discrasia delle cellule plasmatiche correlate aumenta significativamente il rischio di sviluppare mieloma multiplo o MGUS. I/Le parenti di primo grado dei/lle pazienti con mieloma multiplo hanno un rischio da 2 a 3 volte maggiore di sviluppare la malattia.
Condizioni precursori16
Ogni paziente con patologie precursori, come MGUS o mieloma multiplo smoldering, è a rischio di progredire verso il mieloma multiplo.
Se questo contenuto ti ha interessato/a, potrebbero interessarti anche i seguenti:
Bibliografia:
- Kumar SK, et al. Multiple myeloma. Nat Rev Dis Primers 2017; 3:17046
- Hossain MI, et al. An in Depth Analysis of Factors Contributing to Diagnostic Delay in Myeloma: A Retrospective UK Study of Patients Journey from Primary Care to Specialist Secondary Care. Blood/Presentato da ASH nel 2021; 138:3007a
- Rajkumar SV, et al. International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma. Lancet Oncol. 2014; 15:e538-e548
- NICE. Myeloma: diagnosis and management [NG35]. Linee guida NICE 2016
- Katzmann JA, et al. Screening panels for detection of monoclonal gammopathies. Clin Chem 2009; 55:1517-1522
- Mikhael J, Bhutani MCole CE. Multiple Myeloma for the Primary Care Provider: A Practical Review to Promote Earlier Diagnosis Among Diverse Populations. Am J Med 2023; 136:33-41
- Seesaghur A, et al. Clinical features and diagnosis of multiple myeloma: a population-based cohort study in primary care. BMJ Open 2021; 11:e052759
- Kyle RA, et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and smoldering (asymptomatic) multiple myeloma: IMWG consensus perspectives risk factors for progression and guidelines for monitoring and management. Leukemia 2010; 24:1121-1127
- Kristinsson SY, et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance and risk of infections: a population-based study. Haematologica 2012; 97:854-858
- Leung N, et al. Monoclonal gammopathy of renal significance (MGRS): when MGUS is no longer undetermined or insignificant. Blood 2012; 120:4292-4295
- Kristinsson SY, et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance and risk of skeletal fractures: a population-based study. Blood 2010; 116:2651-2655
- Nobile-Orazio E. Neuropathy and monoclonal gammopathy. Vol. 115. 2013, Elsevier. p443-459
- Kristinsson SY, et al. Deep vein thrombosis after monoclonal gammopathy of undetermined significance and multiple myeloma. Blood 2008; 112:3582-3586
- Ferlay J, et al. Global Cancer Observatory: Cancer Today (version 1.1). Lyon, France: International Agency for Research on Cancer. 2024 [Accesso effettuato il: 04/03/2024]; Disponibile su: https://gco.iarc.who.int/today.
- Bhutani M, et al. Addressing the disparities: the approach to the African American patient with multiple myeloma. Blood Cancer Journal 2023; 13:189
- Kyle RA, et al. Clinical course and prognosis of smoldering (asymptomatic) multiple myeloma. N Engl J Med 2007; 356:2582-2590
Compila questo modulo e ti contatteremo
I campi contrassegnati con * sono obbligatori