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          • › C___2676874_10
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          SNP ID:
          rs6166
          Gene
          FSHR
          Gene Name
          follicle stimulating hormone receptor
          Set Membership:
          > HapMap > Validated
          Chromosome Location:
          Chr.2: 48962782 - 48962782 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          AGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCA[C/T]TGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCA

          Assay ID C___2676874_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 136435

          Literature Links:

          FSHR PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          G (0.41)
          (0.59)
          Caucasian
          C (0.48)
          (0.52)
          CEPH (CEU)
          G (0.40)
          (0.60)
          EAS
          G (0.32)
          (0.68)
          African American
          C (0.38)
          (0.62)
          YRI (Yoruba)
          G (0.47)
          (0.53)
          SAS
          G (0.45)
          (0.55)
          Chinese - Not Available JPT (Japanese)
          G (0.35)
          (0.65)
          AFR
          G (0.41)
          (0.59)
          Japanese - Not Available CHB (Han Chinese)
          G (0.29)
          (0.71)
          EUR
          G (0.45)
          (0.55)
          AMR
          G (0.42)
          (0.58)
          FSHR - follicle stimulating hormone receptor
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_000145.3 1832 Missense Mutation AAT,AGT N,S 680 NP_000136.2
          NM_181446.2 1832 Missense Mutation AAT,AGT N,S 654 NP_852111.2
          XM_011532733.2 1832 Missense Mutation AAT,AGT N,S 714 XP_011531035.1
          XM_011532734.2 1832 Missense Mutation AAT,AGT N,S 603 XP_011531036.1
          XM_011532735.2 1832 Missense Mutation AAT,AGT N,S 416 XP_011531037.1
          XM_011532736.2 1832 Missense Mutation AAT,AGT N,S 416 XP_011531038.1
          XM_011532740.1 1832 Intron XP_011531042.1

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap Validated

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          G-protein coupled receptor

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          primary ovarian follicle growth
          G-protein coupled receptor signaling pathway
          adenylate cyclase-activating G-protein coupled receptor signaling pathway
          activation of adenylate cyclase activity
          spermatogenesis
          female gamete generation
          gonad development
          male gonad development
          female gonad development
          hormone-mediated signaling pathway
          regulation of protein kinase A signaling
          positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling
          follicle-stimulating hormone signaling pathway
          regulation of osteoclast differentiation
          positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade
          follicle-stimulating hormone receptor activity
          protein binding
          G-protein coupled peptide receptor activity

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