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          • › C__11945737_10
          See other PKD2 GT Assays ›
          SNP ID:
          rs858
          Gene
          PKD2
          Gene Name
          polycystin 2, transient receptor potential cation channel
          Set Membership:
          > HapMap
          Chromosome Location:
          Chr.4: 88019177 - 88019177 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          TTCCTGTTCTCTTTTTAAAATTTGA[C/T]TAAGATATTGCTAATGGGCTTGGGA

          Assay ID C__11945737_10
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 173910

          Literature Links:

          PKD2 PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          A (0.01)
          (0.99)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU)
          A (0.04)
          (0.96)
          EAS
          A (0.00)
          (1.00)
          African American - Not Available YRI (Yoruba)
          A (0.01)
          (0.99)
          SAS
          A (0.01)
          (0.99)
          Chinese - Not Available CHB (Han Chinese)
          A (0.01)
          (0.99)
          AFR
          A (0.00)
          (1.00)
          Japanese - Not Available JPT (Japanese) - Not Available
          EUR
          A (0.04)
          (0.96)
          AMR
          A (0.01)
          (0.99)
          PKD2 - polycystin 2, transient receptor potential cation channel
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_000297.3 Intron NP_000288.1
          XM_011532028.2 Intron XP_011530330.1
          XM_011532029.1 Intron XP_011530331.1
          XM_011532030.2 Intron XP_011530332.1

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          ion channel

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          branching involved in ureteric bud morphogenesis
          liver development
          embryonic placenta development
          heart looping
          detection of nodal flow
          calcium ion transport
          cell cycle arrest
          JAK-STAT cascade
          determination of left/right symmetry
          heart development
          negative regulation of cell proliferation
          spinal cord development
          neural tube development
          regulation of cAMP metabolic process
          positive regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity
          positive regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity involved in G1/S transition of mitotic cell cycle
          cellular response to reactive oxygen species
          metanephric part of ureteric bud development
          sodium ion transmembrane transport
          aorta development
          regulation of cell proliferation
          cytoplasmic sequestering of transcription factor
          positive regulation of nitric oxide biosynthetic process
          positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter
          detection of mechanical stimulus
          release of sequestered calcium ion into cytosol
          centrosome duplication
          regulation of postsynaptic membrane potential
          negative regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity
          placenta blood vessel development
          renal tubule morphogenesis
          renal artery morphogenesis
          calcium ion transmembrane transport
          positive regulation of cell cycle arrest
          cellular response to hydrostatic pressure
          cellular response to osmotic stress
          cellular response to fluid shear stress
          potassium ion transmembrane transport
          determination of liver left/right asymmetry
          metanephric mesenchyme development
          mesonephric tubule development
          mesonephric duct development
          metanephric smooth muscle tissue development
          metanephric cortex development
          metanephric ascending thin limb development
          metanephric cortical collecting duct development
          metanephric distal tubule development
          metanephric S-shaped body morphogenesis
          regulation of calcium ion import
          negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle
          receptor binding
          voltage-gated ion channel activity
          voltage-gated calcium channel activity
          voltage-gated sodium channel activity
          potassium channel activity
          calcium ion binding
          protein binding
          cytoskeletal protein binding
          voltage-gated cation channel activity
          identical protein binding
          protein homodimerization activity
          actinin binding
          HLH domain binding
          ion channel binding
          calcium-induced calcium release activity
          ATPase binding
          phosphoprotein binding
          muscle alpha-actinin binding

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