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          See other GCKR GT Assays ›
          SNP ID:
          rs1260326
          Gene
          GCKR
          Gene Name
          glucokinase (hexokinase 4) regulator
          Set Membership:
          > HapMap > Validated
          Chromosome Location:
          Chr.2: 27508073 - 27508073 on Build GRCh38
          Polymorphism:
          C/T, Transition substitution
          Context Sequence [VIC/FAM]:

          CACAGCACCGTGGGTCAGACCTTGC[C/T]GGTGAGAGTCCAGCCGTGACAAAGG

          Assay ID C___2862880_1_
          Size
          Availability Made To Order
          Catalog # 4351379
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          Genomic Map

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          Assay Details



          Species:

          Human

          dbSNP Submissions:

          NA

          Phenotype:

          MIM: 600842

          Literature Links:

          GCKR PubMed Links

          Allele Nomenclature:

          Minor Allele Frequency:

          1000Genome Applied Biosystems® HapMap
          Global
          T (0.29)
          (0.71)
          Caucasian - Not Available CEPH (CEU)
          T (0.42)
          (0.58)
          EAS
          T (0.48)
          (0.52)
          African American - Not Available YRI (Yoruba)
          T (0.10)
          (0.90)
          SAS
          T (0.20)
          (0.80)
          Japanese
          C (0.41)
          (0.59)
          JPT (Japanese)
          C (0.41)
          (0.59)
          AFR
          T (0.09)
          (0.91)
          Chinese
          T (0.33)
          (0.67)
          CHB (Han Chinese)
          C (0.42)
          (0.58)
          EUR
          T (0.41)
          (0.59)
          AMR
          T (0.36)
          (0.64)
          GCKR - glucokinase (hexokinase 4) regulator
          Transcript Accession SNP Location SNP Type Observed Codons Observed Amino Acid Protein ID
          NM_001486.3 830 Missense Mutation CCG,CTG P,L 446 NP_001477.2
          XM_011532763.1 830 Intron XP_011531065.1
          XM_017003796.1 830 Missense Mutation CCG,CTG P,L 256 XP_016859285.1
          XM_017003797.1 830 Missense Mutation CCG,CTG P,L 256 XP_016859286.1

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          More Information


          Set Membership:

          HapMap Validated

          Panther Classification:

          Molecular Function -

          protein-binding activity modulator

          Gene Ontology Categories:

          Function(s) Process(es)

          protein import into nucleus, translocation
          carbohydrate metabolic process
          response to fructose
          regulation of glucose transport
          negative regulation of glucokinase activity
          urate metabolic process
          triglyceride homeostasis
          protein binding
          carbohydrate binding
          fructose-6-phosphate binding

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          Host server : magellan-search-blue-fcf5f9d6d-kppxg:80/100.66.77.222:80.
          git-commit: 856de8fa7eff2d55603d92afdf035972e45c3e8a
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          git-branch: release/2.51.0-2026.05.21-1.0