Doença Celíaca na Família
A doença celíaca ocorre em pessoas com pré-disposição genética, envolvendo variantes genéticas HLA e não HLA.1,2
Devido a essa pré-disposição genética, a doença celíaca pode ser hereditária. O risco de desenvolver a condição depende do grau de parentesco com uma pessoa que tenha doença celíaca.1
Em um estudo de coorte retrospectivo com 104 pacientes com doença celíaca e seus parentes de primeiro grau nos EUA:3
| De 360 parentes de primeiro grau avaliados, 44% foram diagnosticados com doença celíaca |
De 148 parentes de primeiro grau diagnosticados com doença celíaca: |
| 6% apresentaram sintomas clássicos | |
| 66% apresentaram sintomas não clássicos | |
| 28% eram assintomáticos |
Mais de 90% das pessoas com doença celíaca apresentam um dos haplótipos HLA-DQ2 ou HLA-DQ8. Cerca de 40% da população geral possui esses tipos de DQ, mas apenas cerca de 3% desenvolve doença celíaca, o que sugere que outros fatores atuam em conjunto com os haplótipos para causar a condição.4
Teste genético HLA
- Em pessoas com doença celíaca, as combinações de haplótipos HLA mais comuns, em ordem de prevalência, são DQ2.5/DQ2.5, DQ2.5/DQ2.2 e DQ2.5/DQ2.85
- Um teste HLA negativo pode ser útil para descartar a doença celíaca, pois a probabilidade de desenvolvê-la sem um haplótipo HLA é baixa5
Diretrizes: autoanticorpos IgA de transglutaminase tecidual (IgA tTG) e teste DQ em familiares de pessoas com doença celíaca
ESPGHAN
A Sociedade Europeia de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátrica (ESPGHAN) recomenda considerar o teste para doença celíaca em crianças e adolescentes com parentes de primeiro grau diagnosticados com a condição.8
ESsCD
A Sociedade Europeia para o Estudo da Doença Celíaca (ESsCD) recomenda a tipagem HLA tanto em parentes de primeiro quanto de segundo grau.2
- A tipagem HLA pode ser considerada o teste de primeira linha para parentes de primeiro grau
- Não é necessária investigação adicional em pessoas negativas para HLA-DQ2 ou HLA-DQ8
- Membros de famílias com mais de um indivíduo com doença celíaca apresentam maior risco de desenvolver a condição, e as recomendações de rastreamento da doença devem se estender a todos os demais familiares, incluindo parentes de segundo grau
ACG
A Faculdade Americana de Gastroenterologia (ACG) recomenda o teste para doença celíaca em parentes de primeiro grau.9
- Pacientes com um parente de primeiro grau com diagnóstico confirmado de doença celíaca devem ser testados, independentemente de apresentarem sintomas ou apenas evidências laboratoriais da doença
- O teste também deve ser considerado em parentes de primeiro grau assintomáticos de pessoas com diagnóstico confirmado de doença celíaca
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