Obiettivo puntato
sulla celiachia
La celiachia è una malattia autoimmune comune sotto-diagnosticata, causata dall'ingestione di glutine e può svilupparsi a qualsiasi età.1,2
La sua prevalenza è stata storicamente sottostimata, ma ora la celiachia è riconosciuta come uno dei disturbi genetici più comuni nel mondo occidentale, con una prevalenza dell’1% nella popolazione generale.1 Tuttavia, circa il 75% dei/lle pazienti con celiachia non riceve una diagnosi.1,2
Quali popolazioni sono ad alto rischio di presentare o sviluppare la celiachia?
Sintomi
Una persona con qualsiasi sintomo di celiachia ha maggiori probabilità di presentare la condizione rispetto a una persona asintomatica.3 Tuttavia, la celiachia può essere clinicamente “silente”, senza sintomi evidenti. La malattia silente spesso provoca una grave atrofia dei villi intestinali ed effetti dannosi per la salute a lungo termine ; per questo motivo è importante identificare e trattare i soggetti asintomatici.1,4
Anamnesi familiare
La celiachia insorge in persone con fattori genetici predisponenti, che riguardano varianti genetiche sia degli antigeni leucocitari umani (Human Leukocyte Antigen, [HLA]) sia degli antigeni non-HLA. Questo dato è stato convalidato da diversi studi genetici e dalla presenza di un’elevata concordanza della malattia nei gemelli monozigoti.1
- I/Le parenti di primo grado hanno una probabilità di sviluppare la celiachia pari all'8%; nei/lle parenti di secondo grado, il rischio si riduce al 2%.5
Comorbidità
Esistono diverse condizioni mediche che possono predisporre o essere un segno di celiachia.1
La presenza di altre condizioni autoimmuni è più frequente nei soggetti celiaci rispetto alla popolazione generale.1 La prevalenza della celiachia è:
- Fino al 15% nei/lle pazienti con diabete di tipo 1.1
- Fino al 5% nei/lle pazienti con malattia tiroidea autoimmune.6
- Circa il 10% nei/lle pazienti con sindrome di Sjögren.7
Alcune sindromi genetiche sono associate a una maggiore prevalenza della celiachia rispetto a quella della popolazione generale. Queste includono:8-10
- Sindrome di Down (6%).8
- Sindrome di Turner (6%).9
- Sindrome di Williams (10%).10
Una carenza inspiegabile di ferro, vitamina B12 o acido folico può essere un segno di celiachia.11
- La carenza di ferro è presente fino all’80% dei/lle pazienti con celiachia al momento della diagnosi.4
- Fino al 5% dei/lle pazienti con anemia da carenza di ferro soffre di celiachia.4
Livelli sierici elevati di aminotransferasi possono essere un segno di celiachia.4
- Oltre il 20% dei/lle pazienti con celiachia di nuova diagnosi presenta livelli anomali delle transaminasi sieriche.12
Persone con diagnosi di sindrome dell’intestino irritabile (IBS) hanno maggiori probabilità di soffrire di celiachia rispetto alla popolazione generale.13
- Fino al 5% dei/lle pazienti con diagnosi di IBS, effettuata sulla base della sintomatologia, soffre di celiachia.13
- Il 28% dei/lle pazienti celiaci/che riceve inizialmente un trattamento per l’IBS.14
Subfertilità o aborti ricorrenti possono essere un segno di celiachia.15
- Fino all’8% delle donne con infertilità inspiegabile soffre di celiachia.15
Genere
Una diagnosi di celiachia è da 1,5 a 3 volte più comune nelle donne rispetto agli uomini.16,17
Le donne affette da celiachia riferiscono una qualità di vita peggiore rispetto agli uomini, in particolare per quanto riguarda:16
> la persistenza dei sintomi intestinali nonostante una dieta priva di glutine
> un comportamento depressivo-ansioso legato alla sensazione di sentirsi diversi
> un atteggiamento psicologico passivo-adattivo nei confronti della malattia
Le donne con celiachia hanno un rischio più elevato di osteoporosi a causa del malassorbimento dei nutrienti e di effetti ormonali indiretti, come la menopausa precoce o l'amenorrea.16
Lo screening per la celiachia è raccomandato in queste popolazioni di pazienti e può permettere di identificare l’ampia percentuale di casi non diagnosticati, facilitando l’implementazione di una gestione appropriata.4
Il test delle IgA anti-transglutaminasi tissutale (tTG IgA) è il test di prima linea consigliato per la celiachia, insieme alle IgA totali per verificare il deficit di IgA.4
HLA: antigene leucocitario umano; IgA: immunoglobulina A
1. Gujral N, Freeman H J, Thomson A B. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterol 2012;18(42):6036-6059
2. West J, Fleming K M et al. Incidence and prevalence of celiac disease and dermatitis herpetiformis in the UK over two decades: population-based study. Am J Gastroenterol 2014;109(5):757-768
3. Fasano A, Berti I et al. Prevalence of celiac disease in at-risk and not-at-risk groups in the United States: a large multicenter study. Arch Intern Med 2003;163(3):286-292
4. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
5. Singh P, Arora S et al. Risk of celiac disease in the first- and second-degree relatives of patients with celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Am J Gastroenterol 2015;110(11):1539-1548
6. Ch'ng C L, Jones M K, Kingham J G. Celiac disease and autoimmune thyroid disease. Clin Med Res 2007;5(3):184-192
7. Green P H, Jabri B. Celiac disease. Annu Rev Med 2006;57:207-221
8. Du Y, Shan L F et al. Prevalence of celiac disease in patients with Down syndrome: a meta-analysis. Oncotarget 2018;9(4):5387-5396
9. Bonamico M, Pasquino A M et al. Prevalence and clinical picture of celiac disease in Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2002;87(12):5495-5498
10. Giannotti A, Tiberio G et al. Coeliac disease in Williams syndrome. J Med Genet 2001;38(11):767-768
11. Halfdanarson T R, Litzow M R, Murray J A. Hematologic manifestations of celiac disease. Blood 2007;109(2):412-421
12. Sainsbury A, Sanders D S, Ford A C. Meta-analysis: coeliac disease and hypertransaminasaemia. Aliment Pharmacol Ther 2011;34(1):33-40
13. El-Salhy M, Hatlebakk J G et al. The relation between celiac disease, nonceliac gluten sensitivity and irritable bowel syndrome. Nutr J 2015;14:92
14. Card T R, Siffledeen J et al. An excess of prior irritable bowel syndrome diagnoses or treatments in celiac disease: evidence of diagnostic delay. Scand J Gastroenterol 2013;48(7):801-807
15. Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women's health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766