Celiachia
familiare
La celiachia insorge in persone con fattori genetici predisponenti, che riguardano varianti genetiche sia degli antigeni leucocitari umani (Human Leukocyte Antigen, [HLA]) sia degli antigeni non-HLA.1,2
A causa di questi fattori genetici predisponenti, la celiachia può essere ereditaria. Il rischio di sviluppare la condizione dipende da quanto una persona è strettamente imparentata con una persona celiaca:1
In uno studio di coorte retrospettivo condotto su 104 pazienti celiaci e i loro parenti di primo grado negli Stati Uniti:3
| Su 360 parenti di primo grado sottoposti a screening, 44% di essi hanno ricevuto una diagnosi di celiachia |
Su 148 parenti di primo grado con diagnosi di celiachia: |
| 6% presentavano sintomi classici | |
| 66% presentavano sintomi non classici | |
| 28% erano asintomatici |
Più del 90% delle persone affette da celiachia avrà uno degli aplotipi HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Fino al 40% della popolazione generale è portatore di questi tipi di DQ, ma solo il 3% circa della popolazione è celiaco: ciò suggerisce che esistono altri fattori che interagiscono con gli aplotipi e che causano tale condizione.4
Test genetico di HLA
- Nelle persone con celiachia, le combinazioni di aplotipi di HLA più prevalenti, in ordine di prevalenza, sono DQ2.5/DQ2.5, DQ2.5/DQ2.2 e DQ2.5/DQ2.85
- Un test dell’HLA negativo può essere utile per escludere la celiachia, poiché la possibilità di sviluppare la celiachia senza un aplotipo di HLA è rara5
Linee guida: autoanticorpi IgA contro la transglutaminasi tissutale (IgA tTg) e test DQ nei parenti di persone con celiachia
ESPGHAN
La Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, [ESPGHAN]) raccomanda di prendere in considerazione l’esecuzione di test per la celiachia nei bambini e negli adolescenti che hanno parenti di primo grado affetti da celiachia.8
ESsCD
La Società europea per lo studio della celiachia (European Society for the Study of Celiac Disease, [ESsCD]) raccomanda la tipizzazione di HLA sia nei parenti di primo che di secondo grado.2
- La tipizzazione di HLA può essere considerata il test di prima linea per i parenti di primo grado
- Non sono necessari ulteriori esami di valutazione nelle persone che sono negative per HLA-DQ2 o HLA-DQ8
- I membri di famiglie che hanno più di un individuo con celiachia sono a maggior rischio di sviluppare la condizione e le raccomandazioni per lo screening devono essere estese a tutti gli altri membri della famiglia, compresi i parenti di secondo grado
ACG
L’American College of Gastroenterology raccomanda di eseguire test per la celiachia nei parenti di primo grado.9
- I pazienti con un parente di primo grado che ha una diagnosi confermata di celiachia devono essere testati per verificare se sono sintomatici o mostrano evidenze di laboratorio per la celiachia
- I test devono essere presi in considerazione nei parenti di primo grado asintomatici di persone con malattia celiaca confermata
Le linee guida Istituto Superiore di Sanità
Nei pazienti con diagnosi confermata di malattia celiaca, si raccomanda di sottoporre a screening sierologico i familiari di 1° grado dei nuovi pazienti affetti da MC. Quelli che risultano positivi agli anticorpi, e/o presentano sintomi suggestivi, vanno sottoposti a biopsia duodenale.1
- Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità sulla Celiachia Disponibile sul sito: {i1}iss.it/documents/20126/8404120/LG+390+SIGE+et+al_Celiachia.pdf/e0490ac4-973a-99eb-965c-e623766eb694?t=1686566030468{/i1}
- Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7:583-613
- Nellikkal S S, Hafed Y et al. High prevalence of celiac disease among screened first-degree relatives. Mayo Clin Proc 2019;94:1807-1813
- Sallese M, Lopetuso L R et al. Beyond the HLA genes in gluten-related disorders. Front Nutr 2020;7:575844
- Almeida L M, Gandolfi L et al. Presence of DQ2.2 associated with DQ2.5 increases the risk for celiac disease. Autoimmune Dis 2016;2016:5409653
- National Institute for Health and Care Excellence (NICE). NICE guideline 20. Coeliac disease: recognition, assessment and management. Settembre 2015. Disponibile sul sito: https://www.nice.org.uk/guidance/ng20/resources/coeliac-disease-recognition-assessment-and-management-pdf-1837325178565. Consultazione effettuata a gennaio 2025
- Ludvigsson J F, Bai J C et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut 2014;63:1210-1228
- European Society for Paediatric Gastroenterology, Heptology and Nutrition (ESPGHAN). 2022 ESPGHAN position paper on follow-up and management of coeliac disease. Disponibile sul sito: https://www.espghan.org/knowledge-center/publications/Gastroenterology/ESPGHAN-Position-Paper-on-Follow-up-of-Coeliac-Disease-. Consultazione effettuata a gennaio 2025
- Rubio-Tapia A, Hill I D et al. American College of Gastroenterology guidelines update: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2023;118:59-76