Familiäres Risiko
bei Zöliakie
Zöliakie tritt bei Personen mit bestimmten prädisponierenden genetischen Faktoren auf, die sowohl HLA- als auch Nicht-HLA-Genvarianten einbeziehen.1,2
Durch diese genetische Veranlagung kann Zöliakie familiär gehäuft auftreten. Das Erkrankungsrisiko hängt davon ab, wie eng die Verwandtschaft zu einer betroffenen Person ist:1
In einer retrospektiven Kohortenstudie mit 104 Zöliakie-Patienten und deren Verwandten ersten Grades in den USA zeigte sich Folgendes:3
| Von 360 gescreenten Verwandten ersten Grades wurde bei 44 % Zöliakie diagnostiziert |
Von 148 Verwandten ersten Grades, bei denen eine Zöliakie diagnostiziert wurde: |
| hatten 6 % klassische Symptome | |
| hatten 66 % nicht-klassische Symptome | |
| waren 28 % asymptomatisch |
Mehr als 90 % der Personen mit Zöliakie weisen einen HLA-DQ2- oder HLA-DQ8-Haplotyp auf. Bis zu 40 % der Allgemeinbevölkerung sind Träger dieser DQ-Typen, aber bei nur ca. 3 % der Bevölkerung liegt eine Zöliakie vor. Das deutet darauf hin, dass es weitere Faktoren gibt, die mit den Haplotypen zusammenwirken und die Erkrankung auslösen.4
Genetischer HLA-Test
- Bei Personen mit Zöliakie sind die häufigsten HLA-Haplotyp-Kombinationen in der Reihenfolge ihrer Prävalenz DQ2.5/DQ2.5, DQ2.5/DQ2.2 und DQ2.5/DQ2.85
- Ein negativer HLA-Test kann für den Ausschluss von Zöliakie hilfreich sein, da die Wahrscheinlichkeit, ohne entsprechenden HLA-Haplotyp eine Zöliakie zu entwickeln, gering ist5
Leitlinien: Gewebetransglutaminase-IgA-Autoantikörper (IgA tTg) und DQ-Test bei Verwandten von Betroffenen mit Zöliakie
ESPGHAN
Die Europäische Gesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, ESPGHAN) empfiehlt, bei Kindern und Jugendlichen, die Verwandte ersten Grades mit Zöliakie haben, einen Test auf Zöliakie in Betracht zu ziehen.8
ESsCD
Die Europäische Gesellschaft zur Erforschung von Zöliakie (European Society for the Study of Celiac Disease, ESsCD) empfiehlt eine HLA-Typisierung sowohl bei Verwandten ersten als auch solchen zweiten Grades.2
- Bei Verwandten ersten Grades kann die HLA-Typisierung als Erstlinientest in Betracht gezogen werden
- Bei Personen, die negativ auf HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 sind, ist keine weitere Untersuchung erforderlich
- Mitglieder von Familien, in denen mehr als eine Person von Zöliakie betroffen ist, haben ein höheres Risiko, diese Erkrankung ebenfalls zu entwickeln. Daher sollten die Empfehlungen zum Screening auch auf alle anderen Familienmitglieder, einschließlich Verwandten zweiten Grades, ausgeweitet werden.
ACG
Das American College of Gastroenterology empfiehlt Tests auf Zöliakie bei Verwandten ersten Grades.9
- Personen mit einer/einem Verwandten ersten Grades mit gesicherter Zöliakie-Diagnose sollten untersucht werden, falls sie symptomatisch sind oder Laborwerte eine Zöliakie vermuten lassen
- Auch bei asymptomatischen Verwandten ersten Grades von Personen mit bestätigter Zöliakie sollte eine Untersuchung in Betracht gezogen werden
DGVS
Die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) empfiehlt bei folgenden Konstellationen mit einem erhöhten Risiko für eine Zöliakie eine Diagnosestellung:
- Verwandten 1. Grades
- Down-Syndrom
- Turner-Syndrom
- Williams-Beuren-Syndrom
- IgA-Mangel
- Diabetes mellitus Typ 1
- Autoimmunthyreoiditis
Bei folgenden Konstellationen sollte eine Zöliakie-Diagnosestellung erfolgen:
- Autoimmunhepatitis
- Primär biliäre Zirrhose (PBC) primär sklerosierende Cholangitis (PSC)
- Addison Syndrom
- Kollagenosen (Sjögren-Syndrom, systemischer Lupus erythematodes)
- Rheumatoide Arthritis
Bei Verwandten 2. Grades kann eine Zöliakie-Diagnosestellung erfolgen.
- Murch S, Jenkins H et al. Joint BSPGHAN and Coeliac UK guidelines for the diagnosis and management of coeliac disease in children. Arch Dis Child 2013;98:806-811
- Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7:583-613
- Nellikkal S S, Hafed Y et al. High prevalence of celiac disease among screened first-degree relatives. Mayo Clin Proc 2019;94:1807-1813
- Sallese M, Lopetuso L R et al. Beyond the HLA genes in gluten-related disorders. Front Nutr 2020;7:575844
- Almeida L M, Gandolfi L et al. Presence of DQ2.2 associated with DQ2.5 increases the risk for celiac disease. Autoimmune Dis 2016;2016:5409653
- https://www.dgvs.de/leitlinien/oberer-gi-trakt/zoeliakie/
- Ludvigsson J F, Bai J C et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut 2014;63:1210-1228
- European Society for Paediatric Gastroenterology, Heptology and Nutrition (ESPGHAN). 2022 ESPGHAN position paper on follow-up and management of coeliac disease. Auf: https://www.espghan.org/knowledge-center/publications/Gastroenterology/ESPGHAN-Position-Paper-on-Follow-up-of-Coeliac-Disease-. Stand: Januar 2025.
- Rubio-Tapia A, Hill I D et al. American College of Gastroenterology guidelines update: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2023;118:59-76
© NICE 2015 Coeliac disease: recognition, assessment and management. Auf: www.nice.org.uk/guidance/ng20. Alle Rechte vorbehalten. Vorbehaltlich der Rechtshinweise.
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