Maladie
cœliaque familiale
La maladie cœliaque survient chez des personnes qui présentent des facteurs génétiques de prédisposition, qui impliquent à la fois des variants génétiques HLA et non-HLA.1,2
En raison de ces facteurs génétiques de prédisposition, la maladie cœliaque peut être héréditaire. Le risque de développer la maladie dépend du degré de parenté avec une personne atteinte de la maladie cœliaque :1
Dans une étude de cohorte rétrospective menée aux États-Unis auprès de 104 patients atteints de la maladie cœliaque et de leurs apparentés au premier degré :3
| Parmi les 360 apparentés au premier degré dépistés, 44 % ont reçu un diagnostic de maladie cœliaque. |
Parmi les 148 apparentés au premier degré diagnostiqués avec la maladie cœliaque : |
| 6 % présentaient des symptômes classiques ; | |
| 66 % présentaient des symptômes non classiques ; | |
| 28 % étaient asymptomatiques. |
Plus de 90 % des personnes atteintes de la maladie cœliaque présentent l’un des deux haplotypes suivants : HLA-DQ2 ou HLA-DQ8. Jusqu’à 40 % de la population générale porte ces types DQ, mais seulement environ 3 % développe la maladie cœliaque, ce qui suggère que d’autres facteurs, en plus des haplotypes, interviennent dans le déclenchement de la maladie.4
Test génétique HLA
- Chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque, les combinaisons d’haplotypes HLA les plus fréquentes, par ordre de prévalence, sont : DQ2.5/DQ2.5, DQ2.5/DQ2.2 et DQ2.5/DQ2.8. 5
- Un test HLA négatif peut être utile pour écarter la maladie cœliaque, car le risque de développer cette maladie en l’absence d’un haplotype HLA compatible est très faible.5
Recommandations : dosage des auto-anticorps IgA anti-transglutaminase tissulaire (IgA tTg) et test DQ chez les apparentés de personnes atteintes de la maladie cœliaque.
ESPGHAN
La European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) recommande d’envisager un dépistage de la maladie cœliaque chez les enfants et les adolescents ayant des apparentés au premier degré atteints de la maladie.8
ESsCD
La European Society for the Study of Celiac Disease (ESsCD) recommande le typage HLA chez les apparentés au premier et au deuxième degré.2
- Le typage HLA peut être envisagé comme test de première intention chez les apparentés au premier degré.
- Un bilan complémentaire n’est pas nécessaire chez les personnes ne portant pas les haplotypes HLA-DQ2 ou HLA-DQ8.
- Les membres des familles comptant plus d’un individu atteint de la maladie cœliaque présentent un risque accru de développer cette affection, et les recommandations de dépistage devraient s’étendre à l’ensemble des autres membres de la famille, y compris aux apparentés au deuxième degré.
Haute Autorité de Santé - Maladie coeliaque (HAS)
Le diagnostic est basé sur une combinaison de critères cliniques, sérologiques et histologiques. La présentation clinique est polymorphe, avec des manifestations digestives typiques (diarrhée chronique, douleur abdominale), mais également des manifestations plus atypiques extradigestives (hypoplasie de l’émail dentaire, ostéoporose, retard statural et pubertaire, anémie, infertilité, fatigue, aphtose buccale, cytolyse hépatique, etc.), voire une absence de symptôme. Ces formes atypiques sont devenues majoritaires chez l’adulte. Les sérologies recommandées pour le diagnostic sont les autoanticorps IgA anti-transglutaminase et anti-endomysium. Le diagnostic est confirmé par l’analyse histologique des biopsies duodénales, montrant une atrophie villositaire. Chez l’enfant, un diagnostic sans biopsie est possible sous certaines conditions (recommandations européennes et).
- Murch S, Jenkins H et al. Joint BSPGHAN and Coeliac UK guidelines for the diagnosis and management of coeliac disease in children. Arch Dis Child 2013;98:806-811
- Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7:583-613
- Nellikkal S S, Hafed Y et al. High prevalence of celiac disease among screened first-degree relatives. Mayo Clin Proc 2019;94:1807-1813
- Sallese M, Lopetuso L R et al. Beyond the HLA genes in gluten-related disorders. Front Nutr 2020;7:575844
- Almeida L M, Gandolfi L et al. Presence of DQ2.2 associated with DQ2.5 increases the risk for celiac disease. Autoimmune Dis 2016;2016:5409653
- Haute Autorité de Santé - Maladie coeliaque : avis favorable de la HAS pour le remboursement de l’acte de recherche des anticorps anti-transglutaminase
- European Society for Paediatric Gastroenterology, Heptology and Nutrition (ESPGHAN). 2022 ESPGHAN position paper on follow-up and management of coeliac disease. Disponible à l’adresse : https://www.espghan.org/knowledge-center/publications/Gastroenterology/ESPGHAN-Position-Paper-on-Follow-up-of-Coeliac-Disease-. Consulté en janvier 2025.
- Rubio-Tapia A, Hill I D et al. American College of Gastroenterology guidelines update: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2023;118:59-76
© NICE 2015 Coeliac disease: recognition, assessment and management. Disponible à l’adresse www.nice.org.uk/guidance/ng20. Tous droits réservés. Sous réserve de la Notice relative aux droits.
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