Caso clinico
Celiachia che si manifesta con le sembianze dell'IBS: come non farsi ingannare!
Saskia, una studentessa universitaria di 23 anni, soffre di diarrea occasionale da diversi anni quando si consulta telefonicamente con il suo medico di famiglia ad agosto 2020. Nel tempo, Saskia ha imparato a convivere con il problema e si è “diagnosticata” la sindrome dell’intestino irritabile (IBS).
Prima di formulare una diagnosi di IBS occorre escludere malattie organiche come la celiachia1 e non lasciare che i bias di conferma influiscano sul processo decisionale clinico.
La celiachia ha una prevalenza dell’1% nella popolazione generale3, ma solo il 10-50% di questi casi viene diagnosticato.4
Agosto 2020: consulenza telefonica con il medico di famiglia
Saskia spiega al medico di famiglia che convive con l’IBS da diversi anni e che se la autogestisce con farmaci da banco. Tuttavia, negli ultimi 2 mesi i suoi sintomi sono peggiorati e adesso presenta:
- Diarrea acquosa
- Sensazione urgente di evacuare dopo i pasti (con evacuazioni fino a tre volte al giorno)
- Disagio/dolore addominale
Il medico di famiglia accerta che Saskia non ha effettuato di recente viaggi internazionali e non ha un'anamnesi familiare di disturbi gastrointestinali o ginecologici. Il suo peso è stabile e ha un'alimentazione varia senza restrizioni all’assunzione di glutine o latticini. Non presenta sangue nelle feci e non ha evacuazioni intestinali durante la notte.
Saskia ha una relazione stabile, usa la pillola contraccettiva orale combinata e nega qualsiasi stress associato alla sua vita domestica o agli studi.
Il medico di famiglia nota che non vi è alcuna menzione di IBS nelle cartelle cliniche di Saskia. Approfondendo l'argomento, viene a sapere che Saskia si è “autodiagnosticata” il disturbo dopo averne parlato con un'amica che ha ricevuto una diagnosi di IBS e aver effettuato ricerche sulla sindrome sui forum online.
Considerato che Saskia non ha mai ricevuto una diagnosi formale, il medico le fissa un appuntamento per una visita approfondita di persona per il giorno stesso.
Esistono varie condizioni gastrointestinali con sintomi molto simili tra di loro 5 e questo rende difficile e frustrante, sia per i/le pazienti che per i medici, identificare la condizione in questione.
Consulenza di persona
Il suo medico di famiglia effettua una valutazione approfondita dell'addome, che non rileva masse palpabili, né osserva segni di anemia o ittero.
Saskia rifiuta l'ispezione rettale, e, poiché è giovane e non presenta tenesmo o sanguinamento rettale, il medico di famiglia ritiene accettabile farne a meno. Le fornisce indicazioni su come comportarsi nel caso in cui i suoi sintomi dovessero progredire o cambiare.
Il medico di famiglia le prescrive i seguenti esami del sangue:
- Emocromo completo (CBC)
- Marcatori infiammatori
- Anti-transglutaminasi tissutale (tTG) IgA
- IgA totali
Il medico di famiglia valuta la possibilità di prescriverle il test della calprotectina fecale, ma poi stabilisce che è meglio attendere i risultati degli esami del sangue prima di decidere come procedere.
Le tTG IgA sono il test di prima linea consigliato per la celiachia, insieme alle IgA totali per verificare il deficit di IgA.6
Appuntamento telefonico di follow-up a 2 settimane: risultati del sangue
Saskia riceve la telefonata del suo medico di famiglia 2 settimane dopo, una volta ricevuti i seguenti risultati degli esami del sangue:
- CBC: normale
- Marcatori infiammatori: normali
- tTG IgA: 131 U/ml (13x ULN)
- IgA totali: normali (1,9 g/l)
Il medico di famiglia spiega a Saskia che i suoi sintomi sono probabilmente dovuti alla celiachia e le consiglia di iniziare una dieta rigorosamente priva di glutine.
La prevalenza della celiachia nei/lle pazienti a cui viene diagnosticata l’IBS in base alla sintomatologia può arrivare fino al 4,7%.
Il 28% dei/lle pazienti celiaci/che riceve inizialmente un trattamento per l’IBS.8
Lo screening per la celiachia in pazienti con IBS, come raccomandato dalle linee guida internazionali9, può favorire la risoluzione dei sintomi10 e migliorare la qualità della vita senza incidere troppo in termini di costi.11,12
Piano terapeutico e di supporto alla paziente
Saskia viene indirizzata a un dietologo per ricevere indicazioni specifiche su come leggere le etichette degli alimenti, individuare alternative alimentari senza glutine e mantenere un’adeguata assunzione di calcio e ferro.
Viene programmato un controllo trimestrale, per monitorare le sue tTG IgA fino alla loro normalizzazione, e un controllo annuale per verificare:
- La sua aderenza alla dieta senza glutine
- Il CBC
- I sintomi associati
- La presenza di altre condizioni autoimmuni
Saskia viene indirizzata ad associazioni pazientiper la celiachia per ulteriori informazioni e supporto, qualora ne avesse bisogno.
È prassi comune effettuare il test delle tTG IgA ogni 3 mesi, fino alla normalizzazione, e una volta all’anno come indicatore dell’aderenza alla dieta.6
Altre condizioni autoimmuni sono più comuni nei soggetti celiaci rispetto alla popolazione generale.3
Ai/lle tuoi/tue pazienti celiaci/che prescriverai il controllo delle IgA tTG ogni 3 mesi fino alla loro normalizzazione?
Questo è un caso clinico fittizio e l’immagine utilizzata è quella di una modella.
CBC: emocromo completo; IgA: immunoglobulina A; tTG: transglutaminasi tissutale; ULN: limite superiore della norma
1. Moayyedi P, Mearin F et al. Irritable bowel syndrome diagnosis and management: a simplified algorithm for clinical practice. United European Gastroenterol J 2017;5(6):773-788
2. Elston D M. Confirmation bias in medical decision-making. J Am Acad Dermatol 2020;82(3):572
3. Gujral N, Freeman H J, Thomson A B. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterol 2012;18(42):6036-6059
4. West J, Fleming K M et al. Incidence and prevalence of celiac disease and dermatitis herpetiformis in the UK over two decades: population-based study. Am J Gastroenterol 2014;109(5):757-768
5. Frissora C L, Koch K L. Symptom overlap and comorbidity of irritable bowel syndrome with other conditions. Curr Gastroenterol Rep 2005;7(4):264-271
6. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
7. El-Salhy M, Hatlebakk J G et al. The relation between celiac disease, nonceliac gluten sensitivity and irritable bowel syndrome. Nutr J 2015;14:92
8. Card T R, Siffledeen J et al. An excess of prior irritable bowel syndrome diagnoses or treatments in celiac disease: evidence of diagnostic delay. Scand J Gastroenterol 2013;48(7):801-807
9. World Gastroenterology Organisation. Irritable bowel syndrome: a global perspective. Disponibile su: worldgastroenterology.org. Accesso a giugno 2022
10. Ford A C, Chey W D et al. Yield of diagnostic tests for celiac disease in individuals with symptoms suggestive of irritable bowel syndrome: systematic review and meta-analysis. Arch Intern Med 2009;169(7):651-658
11. Mohseninejad L, Feenstra T et al. Targeted screening for coeliac disease among irritable bowel syndrome patients: analysis of cost-effectiveness and value of information. Eur J Health Econ 2013;14(6):947-957
12. Mein S M, Ladabaum U. Serological testing for coeliac disease in patients with symptoms of irritable bowel syndrome: a cost-effectiveness analysis. Aliment Pharmacol Ther 2004;19(11):1199-1210