Étude de cas  

 

La maladie cœliaque se manifeste sous le couvert du SCI : ne soyez pas dupe  




Saskia, une étudiante de 23 ans, souffre de diarrhées occasionnelles depuis plusieurs années lorsqu’elle demande une consultation téléphonique avec son médecin généraliste en août 2020. Avec le temps, Saskia a appris à vivre avec le problème et s’est établie elle-même un diagnostic de syndrome du côlon irritable (SCI).

Les maladies organiques comme la maladie cœliaque doivent être exclues avant qu’un diagnostic de SCI ne soit établi.1 Ne laissez pas le biais de confirmation affecter votre prise de décision clinique.

La maladie cœliaque a une prévalence de 1 % chez la population générale,3 mais seulement 10 à 50 % de ces cas reçoivent un diagnostic.4 

Août 2020 : Consultation téléphonique avec le médecin généraliste

Saskia explique à son médecin généraliste qu’elle vit avec un SCI depuis plusieurs années, qu’elle gère elle-même avec des médicaments en vente libre. Cependant, au cours des 2 derniers mois, ses symptômes se sont aggravés, avec : 

  • Diarrhée aqueuse
  • Défécation impérieuse après avoir mangé (jusqu’à trois fois par jour à la selle)
  • Gêne / douleur abdominale  

 

 

Son médecin généraliste vérifie que Saskia n’a pas récemment voyagé à l’étranger et n’a aucun antécédent familial de troubles gastro-intestinaux ou gynécologiques. Son poids est stable et elle absorbe une variété d’aliments sans aucune restriction sur la consommation de gluten ou de produits laitiers. Elle n’a pas de sang dans les selles et ne va pas à la selle la nuit.

Saskia vit au sein d’un couple stable, utilise une pilule contraceptive orale combinée et dément souffrir de stress associé à sa vie quotidienne ou à ses études.

Son médecin généraliste remarque qu’il n’y a aucune mention de SCI dans le dossier médical de Saskia. En répondant à d’autres questions, Saskia explique qu’elle s’est “auto-diagnostiquée” après avoir parlé à un ami qui avait reçu un diagnostic de SCI et fait des recherches sur le syndrome sur des forums en ligne.

Une consultation en personne est organisée pour une évaluation plus approfondie le jour même, étant donné que Saskia n’a jamais reçu de diagnostic formel.

Les symptômes des différentes affections gastro-intestinales sont très similaires,5 ce qui rend difficile et frustrant pour les patients et les professionnels de la santé d’identifier la maladie concernée.

 

 

 

 

Consultation en personne

Après des tests négatifs pour la COVID-19, Saskia s’est présentée à son rendez-vous. Son médecin généraliste a effectué un examen abdominal approfondi, qui n’a rien présenté de remarquable, sans masses palpables ; il n’y avait pas non plus de signes d’anémie ou de jaunisse.

 

Saskia a refusé l’examen rectal et, étant donné qu’elle est jeune et ne présente pas de ténesme ni de saignement rectal, son médecin généraliste a estimé qu’il était acceptable de poursuivre sans procéder à un tel examen. Des conseils de sécurité adéquats lui ont été donnés au cas où ses symptômes viendraient à évoluer ou à changer.

Son médecin généraliste lui a prescrit les tests sanguins suivants :

  • Numération formule sanguine (NFS)
  • Marqueurs inflammatoires
  • IgA anti-transglutaminase tissulaire (tTG)
  • IgA totales

Un test de la calprotectine fécale a été envisagé, mais son médecin généraliste a décidé qu’il était préférable d’attendre les résultats sanguins avant de décider de la marche à suivre. 

La recherche d’IgA anti-tTG est le test de première intention recommandé pour la maladie cœliaque, en parallèle d’un dosage des IgA totales pour tester la présence d’un déficit en IgA.6

 

 

 

Rendez-vous téléphonique de suivi après 2 semaines : résultats des analyses de sang

Saskia a reçu un appel de son médecin généraliste 2 semaines plus tard, après le retour des résultats des tests sanguins :

  • NFS : normale
  • Marqueurs inflammatoires : normaux
  • IgA anti-tTG : 131 U/ml (13 fois la LSN)
  • IgA totales : normales (1,9 g/L) 

Son médecin généraliste a expliqué à Saskia que ses symptômes étaient probablement dus à la maladie cœliaque et lui a conseillé de commencer un régime strict sans gluten.  

 

La prévalence de la maladie cœliaque chez les patients qui reçoivent un diagnostic de SCI sur la base de critères symptomatiques peut atteindre 4,7 %.

28 % des patients atteints de la maladie cœliaque reçoivent d’abord un traitement pour le SCI.8

Le dépistage de la maladie cœliaque chez les patients atteints de SCI, conformément aux recommandations internationales,9 peut aider à résoudre les symptômes,10 peut améliorer la qualité de vie et est économique.11,12

 

 

 

Prise en charge et programme de soutien aux patients

Saskia a été dirigée vers un diététicien pour obtenir des conseils précis concernant l’étiquetage des produits alimentaires, les solutions alternatives aux aliments contenant du gluten et la meilleure façon de maintenir une consommation adéquate de calcium et de fer. 

 

Un examen à 3 mois a été organisé pour surveiller ses IgA anti-tTG jusqu’à ce que les concentrations reviennent à la normale. En outre, un examen annuel a été mis en place pour vérifier :

  • Son observance d’un régime sans gluten
  • Sa NFS
  • Les symptômes associés
  • La présence d’autres maladies auto-immunes

Saskia a été orientée vers des associations dédiées à la maladie cœliaque pour bénéficier d’un accompagnement et obtenir des informations supplémentaires, si elle le souhaitait. 

Il est de pratique courante de tester les IgA anti-tTG tous les 3 mois, jusqu’à la normalisation et une fois par an comme indicateur de l’observance du régime alimentaire.6

D’autres maladies auto-immunes sont plus fréquentes chez les patients atteints de maladie cœliaque que chez la population générale.3

 

 

 

Mesurer le taux d'IgA anti-tTG tous les 3 mois jusqu’à leur normalisation pour vos patients atteints de la maladie cœliaque ? 

Oui Non

 

Il s’agit d’une étude de cas fictive et l’image utilisée est celle d’un modèle.
NFS : numération formule sanguine ; IgA : immunoglobuline A ; tTG : transglutaminase tissulaire ; LSN : limite supérieure de la normale

1. Moayyedi P, Mearin F et al. Irritable bowel syndrome diagnosis and management: a simplified algorithm for clinical practice. United European Gastroenterol J 2017;5(6):773-788

2. Elston D M. Confirmation bias in medical decision-making. J Am Acad Dermatol 2020;82(3):572

3. Gujral N, Freeman H J, Thomson A B. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterol 2012;18(42):6036-6059

4. West J, Fleming K M et al. Incidence and prevalence of celiac disease and dermatitis herpetiformis in the UK over two decades: population-based study. Am J Gastroenterol 2014;109(5):757-768

5. Frissora C L, Koch K L. Symptom overlap and comorbidity of irritable bowel syndrome with other conditions. Curr Gastroenterol Rep 2005;7(4):264-271

6. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613

7. El-Salhy M, Hatlebakk J G et al. The relation between celiac disease, nonceliac gluten sensitivity and irritable bowel syndrome. Nutr J 2015;14:92

8. Card T R, Siffledeen J et al. An excess of prior irritable bowel syndrome diagnoses or treatments in celiac disease: evidence of diagnostic delay. Scand J Gastroenterol 2013;48(7):801-807

9. World Gastroenterology Organisation. Irritable bowel syndrome: a global perspective. Disponible sur : worldgastroenterology.org. Consulté en juin 2022

10. Ford A C, Chey W D et al. Yield of diagnostic tests for celiac disease in individuals with symptoms suggestive of irritable bowel syndrome: systematic review and meta-analysis. Arch Intern Med 2009;169(7):651-658

11. Mohseninejad L, Feenstra T et al. Targeted screening for coeliac disease among irritable bowel syndrome patients: analysis of cost-effectiveness and value of information. Eur J Health Econ 2013;14(6):947-957

12. Mein S M, Ladabaum U. Serological testing for coeliac disease in patients with symptoms of irritable bowel syndrome: a cost-effectiveness analysis. Aliment Pharmacol Ther 2004;19(11):1199-1210