Caso clinico  

 

Celiachia vs IBS: è davvero un enigma clinico difficile da risolvere? 

Luglio 2018   

Gemma, una donna di 30 anni di Windsor, ha problemi di salute da più di dieci anni quando si presenta all'appuntamento con il suo medico di famiglia a luglio 2018.

2002-2005

Tra i 14 e i 17 anni, Gemma si è rivolta più volte al suo medico di famiglia, perché presentava crampi addominali e disturbi allo stomaco dopo aver mangiato. In quegli anni, il medico di famiglia le aveva consigliato di seguire una dieta sana, varia e ricca di fibre.

 

2007

All’età di 19 anni, Gemma torna dal suo medico di famiglia perché ha fastidi quando mangia, dolore addominale, lieve diarrea e malessere/affaticamento generale. L’emocromo completo e gli esami ematici sono nella norma. Le viene, quindi, prescritta una colonscopia, che non mostra alcuna anomalia.  Il medico di famiglia dice a Gemma che, con molta probabilità, la causa dei suoi sintomi è la sindrome dell’intestino irritabile (IBS) e non ritiene necessario sottoporla a ulteriori indagini.

 

I soli sintomi gastrointestinali non consentono di differenziare in modo accurato la celiachia dall’IBS1; prima di formulare una diagnosi di IBS occorre escludere malattie organiche come la celiachia.2

La celiachia ha una prevalenza dell’1% nella popolazione generale3 e fino al 4,7% nei/lle pazienti a cui l’IBS viene diagnosticata in base alla sintomatologia.4 

 

 

 

2011-2017 

Tra i 23 e i 29 anni, Gemma ha tre gravidanze complicate. In tutti i tre casi, soffre di prurito intenso negli ultimi sei mesi di gestazione e presenta livelli molto elevati di bilirubina sierica e alanina aminotransferasi.  Si identifica come causa la colestasi intraepatica della gravidanza e il prurito si risolve spontaneamente nel periodo postnatale. Tutti i tre figli nascono prematuri.

 

La celiachia è associata a elevati tassi di aborto, ritardo della crescita intrauterina, basso peso alla nascita e parto prematuro.5 

 

 

 

Luglio 2018  

Quando si presenta all'appuntamento con il suo medico di famiglia a luglio 2018, Gemma soffre di sintomi intestinali da 11 anni. 

 

Gemma, 30 anni: “Il dolore e la malattia sono una costante della mia vita quotidiana”.

Nel corso degli anni, i sintomi di Gemma si sono evoluti; ora presenta scarso appetito, perdita di peso, eruzioni cutanee e lesioni simili a vesciche sui gomiti.

Il medico di famiglia di Gemma le prescrive i test per la funzionalità tiroidea e la vitamina D.

  • Ormone tireostimolante (TSH): elevato (5,2 mU/l)
  • Tiroxina libera (FT4): limite inferiore della norma (12 pmol/l)
  • Vitamina D: bassa (18 nmol/l)

Il medico di famiglia ipotizza che la carenza di vitamina D di Gemma potrebbe essere la causa di molti dei suoi sintomi e le prescrive capsule di colecalciferolo da assumere una volta al giorno (1.400 UI). 

 

 

 

Gennaio 2019: appuntamento di follow-up a 6 mesi 

6 mesi dopo, il TSH di Gemma è ancora leggermente elevato, l'FT4 è ancora al limite inferiore della norma e i livelli di vitamina D sono tornati normali. Dal momento che non presenta più carenza di vitamina D, che si riteneva essere la causa dei suoi problemi, si sente spinta a “sentirsi meglio”. Tuttavia, i suoi sintomi non migliorano.

 

Gemma:

  • Dorme 9-10 ore al giorno
  • Ha la pelle secca e vesciche sui gomiti
  • È depressa e stressata

Nonostante ciò, si è talmente abituata ai suoi problemi intestinali da non farci più caso; sono diventati parte della sua vita quotidiana.

Nel frattempo, Gemma ha iniziato a tenere un diario e si è resa conto che i suoi sintomi sembrano essere collegati all'assunzione di alimenti, anche se non ha ancora capito quale alimento è responsabile dei suoi problemi. 

 

 

 

Luglio 2019: 6 mesi dopo, Gemma torna di nuovo dal medico di famiglia

A 31 anni, le funzioni intestinali di Gemma sono significativamente peggiorate tanto da spingerla a tornare dal medico di famiglia. Mostra al medico di famiglia il diario e, a quel punto, il medico di famiglia decide di prescriverle il test per la celiachia e le allergie alimentari. Poiché presenta anche un’anamnesi di TSH lievemente elevato, il medico di famiglia aggiunge anche il test per la tiroidite autoimmune.

 

I risultati degli esami del sangue di Gemma sono i seguenti:

  • Anti-transglutaminasi tissutale (tTG) IgA: positive (118 U/ml, 12x ULN)
  • IgA totali: normali (2,1 g/l)
  • IgE specifiche verso un panel di allergeni alimentari, compreso il frumento: negative (<0,1 kAU/l)
  • Anticorpi anti-perossidasi tiroidea (TPO): positivi (2.400 UI/ml) 

Le tTG IgA sono il test di prima linea consigliato per la celiachia, insieme alle IgA totali per verificare il deficit di IgA.6 

 

 

 

Nuova diagnosi

Sulla base dei risultati degli ultimi esami del sangue e dopo la conferma da parte di un gastroenterologo, la diagnosi primaria di Gemma viene modificata da IBS a celiachia. A Gemma viene consigliato di iniziare una dieta rigorosamente priva di glutine e di continuare a tenere il suo diario e di registrare con precisione alimenti e sintomi. 

 

Gemma, 31 anni: “Finalmente un esame del sangue in grado di fornire una spiegazione per alcuni dei tanti sintomi di cui soffro da anni”.

Dati i livelli elevati degli anticorpi anti-TPO di Gemma, il medico di famiglia le consiglia di sottoporsi a una visita endocrinologica. 

Occorrono, in media, 13 anni per ricevere una diagnosi corretta di celiachia.7 

 

 

 

Settembre 2019

 

L’endocrinologo di Gemma le prescrive ulteriori test di funzionalità tiroidea e anticorpali e riscontra che è affetta da tiroidite di Hashimoto subclinica. La tiroidite non richiede trattamento, ma controlli ogni 3 mesi. 

Sono stati riscontrati segni sierologici di tiroidite autoimmune nel 26% dei/lle pazienti celiaci/che.8 

 

 

 

Luglio 2020

A metà del 2020, Gemma ha completato 1 anno di dieta rigorosamente priva di glutine. Le sue funzioni intestinali sono notevolmente migliorate, ma ha ancora dolori muscolari, pelle secca, malessere/affaticamento e depressione. 

 

I livelli delle tTG IgA stanno diminuendo (43 U/ml, 4x ULN), ma il TSH è ancora elevato e l’FT4 è sceso al di sotto del limite inferiore della norma. In seguito, le viene diagnosticato un ipotiroidismo secondario alla tiroidite di Hashimoto e viene avviato il trattamento con levotiroxina.

È prassi comune effettuare il test delle tTG IgA ogni 3 mesi, fino alla normalizzazione, e una volta all’anno come indicatore dell’aderenza alla dieta. 6 

 

 

 

Settembre 2020: dopo 2 mesi di trattamento

 

Dopo 2 mesi di trattamento con levotiroxina: 
  • Migliorano i livelli del TSH e l'FT4 si è normalizzato
  • Il dolore muscolare è quasi scomparso
  • L’affaticamento e la depressione si sono risolti    

Gemma, 32 anni: “Mi sento sollevata a sapere di aver finalmente ricevuto una spiegazione ai miei disagi e al mio malessere. Ma, allo stesso tempo, provo avvilimento e frustrazione per le tante domande ancora senza risposta. Ce l’ho da molto tempo? Quindi, sono DAVVERO malata, anche se in passato ero giunta alla conclusione che fosse qualcosa di mentale e non fisico”.

 

 

 

Faresti mai una diagnosi di IBS senza aver eseguito prima un esame del sangue delle tTG IgA per lo screening della celiachia?

Si No

 
Questo è un caso clinico fittizio e l’immagine utilizzata è quella di una modella.
FT4: tiroxina libera; IgA: Immunoglobulina A; IgE: immunoglobulina E; TSH: ormone tireostimolante; tTG: transglutaminasi tissutale; ULN: limite superiore della norma

1. Rubio-Tapia A, Hill I D et al. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013;108(5):656-676;quiz 677

2. Moayyedi P, Mearin F et al. Irritable bowel syndrome diagnosis and management: a simplified algorithm for clinical practice. United European Gastroenterol J 2017;5(6):773-788

3. Gujral N, Freeman H J, Thomson A B. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterol 2012;18(42):6036-6059

4. El-Salhy M, Hatlebakk J G et al. The relation between celiac disease, nonceliac gluten sensitivity and irritable bowel syndrome. Nutr J 2015;14:92

5. Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underappreciated issue in women's health. Womens Health (Lond) 2010;6(5):753-766

6. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613

7. Gray A M, Papanicolas I N. Impact of symptoms on quality of life before and after diagnosis of coeliac disease: results from a UK population survey. BMC Health Serv Res 2010;10:105

8. Lauret E, Rodrigo L. Celiac disease and autoimmune-associated conditions. Bio Med Res 2013;2013:127589