Enfermedad
celíaca familiar
La enfermedad celíaca aparece en personas con una predisposición genética, que incluyen variantes genéticas tanto del antígeno de histocompatibilidad (HLA) como no relacionadas con el HLA.1,2
Debido a esta predisposición genética, la enfermedad celíaca puede ser hereditaria. El riesgo de desarrollar la enfermedad depende del grado de parentesco que se tenga con una persona con enfermedad celíaca:1
En un estudio de cohortes retrospectivo de 104 pacientes con enfermedad celíaca y sus familiares de primer grado realizado en EE. UU.:3
| De 360 familiares de primer grado seleccionados, a un 44 % se les diagnosticó la enfermedad celíaca |
De 148 familiares de primer grado con diagnóstico de enfermedad celíaca: |
| un 6 % presentaba los síntomas clásicos | |
| un 66 % no presentaba los síntomas clásicos | |
| un 28 % eran asintomáticos |
Más del 90 % de las personas con enfermedad celíaca tienen uno de los haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8. Hasta un 40 % de la población general es portadora de estos haplotipos, pero solo un 3 % de la población padece la enfermedad celíaca, lo que sugiere que existen otros factores que interactúan con los haplotipos para causar la enfermedad.4
Análisis genético de HLA
- En las personas con enfermedad celíaca, las combinaciones más prevalentes de haplotipos HLA, en orden de prevalencia, son DQ2.5/DQ2.5, DQ2.5/DQ2.2 y DQ2.5/DQ2.85
- Una prueba de HLA negativa puede ser útil para descartar la enfermedad celíaca, ya que la posibilidad de desarrollar enfermedad celíaca sin un haplotipo HLA es rara.5
Directrices: Autoanticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular (IgA TGt) y pruebas de DQ en familiares de personas con enfermedad celíaca
ESPGHAN/SEGHNP
La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) y la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP) recomienda considerar la posibilidad de realizar pruebas de detección de la enfermedad celíaca en niños y adolescentes que tienen familiares de primer grado con enfermedad celíaca.6.8
ESsDC
La Sociedad Europea para el Estudio de la Enfermedad Celíaca (ESsCD) recomienda la tipificación del HLA en familiares de primer y segundo grado.2
- La tipificación del HLA puede considerarse la prueba de primera línea para los familiares de primer grado
- En personas con HLA-DQ2 o HLA-DQ8 negativos, no son necesarias más pruebas.
- Los miembros de familias en las que hay más de una persona con enfermedad celíaca tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y las recomendaciones de cribado deben extenderse a todos los demás miembros de la familia, incluidos los familiares de segundo grado.
ACG
El Colegio Estadounidense de Gastroenterología recomienda realizar pruebas de detección de la enfermedad celíaca a los familiares de primer grado.9
- Los pacientes con un familiar de primer grado con un diagnóstico confirmado de enfermedad celíaca deben ser evaluados, presenten síntomas o muestren indicios de enfermedad celíaca en las pruebas analíticas.
- La realización de pruebas debe plantearse en los familiares de primer grado asintomáticos de personas con enfermedad celíaca confirmada.
- Murch S, Jenkins H et al. Joint BSPGHAN and Coeliac UK guidelines for the diagnosis and management of coeliac disease in children. Arch Dis Child 2013;98:806-811
- Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7:583-613
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- Sallese M, Lopetuso LR et al. Beyond the HLA genes in gluten-related disorders. Front Nutr 2020;7:575844
- Almeida LM, Gandolfi L et al. Presence of DQ2.2 associated with DQ2.5 increases the risk for celiac disease. Autoimmune Dis 2016;2016:5409653
- Román E, et al. Aplicación racional de las recomendaciones ESPGHAN 2022 de seguimiento del paciente celíaco pediátrico: documento de consenso de sociedades científicas (SEGHNP, AEPap, SEPEAP, SEEC, AEG, SEPD, SEMFYC, SEMG y SEMERGEN). An Pediatr (Barc). 2024;101(10):267-277
- Ludvigsson JF, Bai JC et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut 2014;63:1210-1228
- European Society for Paediatric Gastroenterology, Heptology and Nutrition (ESPGHAN). 2022 ESPGHAN position paper on follow-up and management of coeliac disease. Disponible en: https://www.espghan.org/knowledge-center/publications/Gastroenterology/ESPGHAN-Position-Paper-on-Follow-up-of-Coeliac-Disease-. Consultado en enero de 2025
- Rubio-Tapia A, Hill ID et al. American College of Gastroenterology guidelines update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol 2023;118:59-76