Caso práctico
Enfermedad celíaca que se manifiesta bajo la apariencia de un SCI: no se deje engañar
Saskia, una estudiante universitaria de 23 años, había sufrido diarrea ocasional durante años cuando solicitó una consulta telefónica con su médico de cabecera en agosto de 2020. Con el tiempo, Saskia había aprendido a convivir con el problema y se había «diagnosticado» a sí misma con síndrome del colon irritable (SCI).
Las enfermedades orgánicas, como la enfermedad celíaca, deben descartarse antes de realizar un diagnóstico de SCI. 1 No permita que el sesgo de confirmación afecte a su toma de decisiones clínicas.
La enfermedad celíaca tiene una prevalencia del 1 % en la población general,3 pero solo entre el 10 y el 50 % de estos casos se diagnostican.4
Agosto de 2020: consulta telefónica con el médico de cabecera
Saskia le explicó al médico de cabecera que había padecido SCI durante varios años, que se había autocontrolado con medicamentos de venta libre. Sin embargo, en los últimos 2 meses sus síntomas habían empeorado, con:
- Diarrea acuosa
- Urgencia después de comer (hasta tres defecaciones al día)
- Molestias/dolor abdominal
El médico de cabecera comprobó que Saskia no había viajado recientemente a otros países y que no tenía antecedentes familiares de trastornos gastrointestinales o ginecológicos. Su peso era estable y actualmente consumía una variedad de alimentos sin restricciones en la ingesta de gluten o lácteos. No tenía sangre en heces y no defecaba durante la noche.
Saskia tenía una relación estable, usaba la píldora anticonceptiva oral combinada y negaba tener estrés asociado con su vida familiar o sus estudios.
El médico de cabecera observó que no se mencionaba el SCI en la historia clínica de Saskia. Al hacerle más preguntas, Saskia explicó que se había «autodiagnosticado» después de hablar con una amiga a la que le habían diagnosticado SCI e investigar el síndrome en foros en línea.
Se programó una consulta presencial para una evaluación más exhaustiva el mismo día, dado que a Saskia nunca se le había diagnosticado formalmente.
Los síntomas de diferentes afecciones gastrointestinales son muy similares,5 lo que hace que sea difícil y frustrante tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios identificar la afección relevante.
Consulta presencial
Después de que el resultado de la prueba de COVID-19 fuese negativo, Saskia acudió a la cita. Su médico de cabecera realizó un examen abdominal completo, que no mostró nada especial, sin masas palpables; tampoco había signos de anemia ni ictericia.
Saskia rechazó la oferta de un tacto rectal, y como era joven y no tenía tenesmo ni sangrado rectal, el médico de cabecera consideró que era aceptable continuar sin practicarlo. Se brindó el asesoramiento adecuado en caso de que sus síntomas progresaran o cambiaran.
El médico de cabecera solicitó los siguientes análisis de sangre:
- Hemograma completo (HC)
- Marcadores inflamatorios
- IgA antitransglutaminasa tisular (TGt)
- IgA total
Se consideró una prueba de calprotectina fecal, pero el médico de cabecera decidió que era mejor esperar a los resultados de los análisis sangre antes de decidir cómo proceder.
La TGt IgA es la prueba de primera línea recomendada para la enfermedad celíaca, junto con IgA total para detectar una deficiencia de IgA.6
Cita telefónica de seguimiento a las 2 semanas: resultados del análisis de sangre
Su médico de cabecera llamó a Saskia 2 semanas después, tras obtener los siguientes resultados de los análisis de sangre:
- HC: normal
- Marcadores inflamatorios: normales
- TGt IgA: 131 U/ml (13x LSN)
- IgA total: normal (1.9 g/l)
El médico de cabecera le explicó a Saskia que sus síntomas probablemente se debían a la enfermedad celíaca y le aconsejó que comenzara una dieta estricta sin gluten.
La prevalencia de la enfermedad celíaca en pacientes a los que se les diagnostica SCI según los criterios sintomáticos es de de hasta el 4,7 %.
El 28 % de los pacientes con enfermedad celíaca reciben primero tratamiento para el SCI.8
La detección de la enfermedad celíaca en pacientes con SCI, según lo recomendado por las directrices internacionales,9 puede ayudar a resolver los síntomas,10 puede mejorar la calidad de vida y es rentable.11,12
Plan de gestión y apoyo al paciente
Saskia fue derivada a un dietista para recibir asesoramiento específico sobre el etiquetado de los alimentos, las alternativas a los alimentos que contienen gluten y la mejor manera de mantener una ingesta adecuada de calcio y hierro.
Se programó una revisión cada 3 meses para controlar la TGt IgA hasta que los niveles se normalizaran. Además, se estableció una revisión anual para verificar:
- El cumplimiento de la dieta sin gluten.
- El HC
- Los síntomas asociados
- La de otras patologías autoinmunes
Se orientó a Saskia hacia asociaciones de pacientes con enfermedad celíaca para más información y apoyo, en caso de que los necesitara.
Es una práctica común que la TGt IgA se analice cada 3 meses, hasta que se normalice, y una vez al año como indicador del cumplimiento de la dieta.6
Otras enfermedades autoinmunes son más frecuentes en pacientes con enfermedad celíaca que en la población general.3
¿Solicita a sus pacientes con enfermedad celíaca pruebas de TGt IgA cada 3 meses hasta que se normaliza?
Este es un caso práctico ficticio, y la imagen utilizada es de una modelo.
HC: hemograma completo; IgA: inmunoglobulina A; TGt: transglutaminasa tisular; LSN: límite superior de la normalidad
1. Moayyedi P, Mearin F et al. Irritable bowel syndrome diagnosis and management: a simplified algorithm for clinical practice. United European Gastroenterol J 2017;5(6):773-788
2. Elston, D. M. Confirmation bias in medical decision-making. J Am Acad Dermatol 2020;82(3):572
3. Gujral N, Freeman HJ, Thomson A B. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterol 2012;18(42):6036-6059
4. West J, Fleming K M et al. Incidence and prevalence of celiac disease and dermatitis herpetiformis in the UK over two decades: population-based study. Am J Gastroenterol 2014;109(5):757-768
5. Frissora CL, Koch K L. Symptom overlap and comorbidity of irritable bowel syndrome with other conditions. Curr Gastroenterol Rep 2005;7(4):264-271
6. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
7. El-Salhy M, Hatlebakk J G et al. The relation between celiac disease, nonceliac gluten sensitivity and irritable bowel syndrome. Nutr J 2015;14:92
8. Card T R, Siffledeen J et al. An excess of prior irritable bowel syndrome diagnoses or treatments in celiac disease: evidence of diagnostic delay. Scand J Gastroenterol 2013;48(7):801-807
9. World Gastroenterology Organisation. Irritable bowel syndrome: a global perspective. Disponible en: worldgastroenterology.org . Consultado en junio de 2022
10. Ford A C, Chey W D et al. Yield of diagnostic tests for celiac disease in individuals with symptoms suggestive of irritable bowel syndrome: systematic review and meta-analysis. Arch Intern Med 2009;169(7):651-658
11. Mohseninejad L, Feenstra T et al. Targeted screening for coeliac disease among irritable bowel syndrome patients: analysis of cost-effectiveness and value of information. Eur J Health Econ 2013;14(6):947-957
12. Mein S M, Ladabaum U. Serological testing for coeliac disease in patients with symptoms of irritable bowel syndrome: a cost-effectiveness analysis. Aliment Pharmacol Ther 2004;19(11):1199-1210