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Hausärzte und die Erkennung von Polyautoimmunität

Case study
Polyautoimmunity

Polyautoimmunität bezieht sich auf das Vorhandensein von mehr als einer Autoimmunerkrankung bei einem einzelnen Patienten.1 Bei Autoimmunerkrankungen liegen häufig sowohl genetische als auch umweltbedingte Risikofaktoren vor. Dadurch erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass Patienten im Laufe ihres Lebens mehrere Autoimmunstörungen entwickeln.2–4 Hausärzte befinden sich in einer besonderen Position, die es ihnen ermöglicht, eine entscheidende Rolle bei der Früherkennung und Intervention zu spielen, die die Ergebnisse und die Lebensqualität der Patienten erheblich verändern können.5–7 Dieser Artikel untersucht eine fiktive Fallstudie, die von realen Szenarien inspiriert ist, um die Bedeutung einer frühzeitigen Intervention in der Primärversorgung und umfassender Autoimmuntests zu veranschaulichen.

Erkennung von Polyautoimmunitätsmustern: Sarahs Weg*

* Fiktiver Fall, inspiriert von realen Szenarien

Angaben zur Patientin

  • Name: Sarah
  • Alter: 24 Jahre
  • Geschlecht: Weiblich 

Sarahs Hauptbeschwerden

"Ich habe mich in den letzten Monaten extrem müde gefühlt und hatte häufig Durchfall und Bauchschmerzen."

Vorgeschichte der vorliegenden Beschwerden 

  • Beginn: Die Symptome begannen vor einigen Monaten 
  • Symptome: Bauchschmerzen, allgemeine Müdigkeit
  • Dauer: Seit mehreren Monaten anhaltend
  • Ausprägung: Intermittierende Bauchschmerzen, Blähungen, Durchfall
  • Faktoren mit verstärkender/verbessernder Wirkung: Die Symptome halten an; keine eindeutigen Faktoren mit verbessernder Wirkung 
  • Strahlung: Bauchschmerzen strahlen nicht aus
  • Zeitpunkt: Häufige Episoden von Durchfall und Bauchschmerzen
  • Schwere: Müdigkeit und Lethargie, die sich auf die Alltagsaktivitäten und die Arbeitsleistung auswirken

Bisherige Krankengeschichte 

  • Diagnose von Diabetes mellitus Typ 1 vor 10 Jahren
  • Medikation: Insulin (Dosierung und Häufigkeit nicht angegeben)
  • Allergien: Keine bekannten Arzneimittel- oder Nahrungsmittelallergien

Familiäre Vorgeschichte

Keine Angaben zu Autoimmunerkrankungen in der familiären Vorgeschichte

Soziale Vorgeschichte 

Nichtraucherin, gelegentlicher Alkoholkonsum, vor Kurzem berufsbedingt umgezogen

Überprüfung der Systeme

Gastrointestinal:  Häufiger Durchfall, Bauchschmerzen, Blähungen

Körperliche Untersuchung 

  • Vitalzeichen: Innerhalb normaler Grenzen
  • Relevante positive Befunde: Deutlicher Gewichtsverlust, Anzeichen von Müdigkeit
  • Relevante negative Befunde: Keine akute Belastung, kein Fieber
Venn-Diagramm, das die Überlappung zwischen Morbus Basedow und Sjögren-Syndrom zeigt

Beurteilung

Primäre Probleme: Unerklärliche Müdigkeit, Gewichtsverlust, gastrointestinale Symptome

Mögliche Differenzialdiagnosen:


Plan

Angeforderte Eingangstest:

  • Serologische Tests auf Zöliakie: Gewebe-Transglutaminase-IgA-Antikörper (tTG-IgA) und Gesamtserum-IgA
  • Schilddrüsenfunktions- und Autoantikörper-Panel: TSH, freies T4, freies T3, Anti-TPO-, Anti-TG- und Anti-TSH-Rezeptor-Antikörper 
  • Umfassendes Stoffwechsel-Panel: Elektrolyte, Leberfunktion, Nierenfunktion und Ernährungsmarker
  • Beurteilung der glykämischen Kontrolle: Nüchtern-Plasmaglukose und HbA1c
  • Stuhlanalyse auf gastrointestinale Erkrankungen: Heliobacter pylori-Antigen, Calprotectin und okkultes Blut im Stuhl

Folgeuntersuchungen nach Erhalt der Testergebnisse

  • Positives Testergebnis für tTG-IgA, was stark auf eine Zöliakie hindeutet.
  • Überweisung an einen Gastroenterologen zur Bestätigung per endoskopische Biopsie.
  • Nach Bestätigung Überweisung an einen Ernährungsberater zur Beratung und Aufklärung hinsichtlich der strikten Einhaltung einer glutenfreien Ernährung.
  • Regelmäßige Nachuntersuchungen zur Überwachung sowohl ihres Diabetes als auch ihrer neu diagnostizierten Zöliakie.

Verlaufsüberwachung

Geplante Verlaufsüberwachung in Bezug auf die Diabeteskontrolle, die Einhaltung ihrer glutenfreien Ernährung und eine mögliche zukünftige Schilddrüsenfunktionsstörung.

Folgeerscheinung: Wiederherstellung der Lebensqualität

Mit den richtigen Überweisungen und einem strukturierten Behandlungsplan hat Sara innerhalb weniger Monate erhebliche Fortschritte gemacht. Ihre Symptome besserten sich, sie nahm wieder zu, ihr Energieniveau normalisierte sich und ihre psychische Gesundheit verbesserte sich.

Das Wichtigste in Kürze für Hausärzte

Frühzeitige Untersuchung

Angesichts der Prävalenz einer Polyautoimmunität bei Typ-1-Diabetes mellitus sollten Hausärzte Autoimmunerkrankungen proaktiv in Betracht ziehen, wenn die Symptome über die erwarteten glykämischen Schwankungen hinausgehen. Forschungsergebnisse deuten auf ein erhöhtes Risiko für zusätzliche Autoimmunerkrankungen bei Patienten mit Typ-1-Diabetes hin.8,9

Erweiterung der Autoimmuntests:

Die Einbeziehung umfassender Autoimmun-Panels kann bei der Früherkennung von Autoimmunerkrankungen hilfreich sein. Dieser Ansatz hilft bei der Identifizierung von Patienten mit latenter Polyautoimmunität, bei denen Autoantikörper vorhanden sind, jedoch keine klinischen Symptome vorliegen. Dies ermöglicht eine rechtzeitige Überweisung an einen Facharzt und verhindert Komplikationen.3,5,8,9

Hausärzte als Weichensteller:

Hausärzte spielen eine entscheidende Rolle bei der Erkennung von Risikomustern und der Koordinierung der Überweisung an Fachärzte. Die umgehende Einbeziehung von Fachärzten gewährleistet eine rechtzeitige Intervention und reduziert Komplikationen wie Osteoporose, Anämie und neurologische Erkrankungen im Falle einer nicht diagnostizierten und fortschreitenden Zöliakie.9,10

Kontinuierliche Überwachung:

Ein routinemäßiges Screening von Hochrisikopatienten ist unerlässlich, da die Wahrscheinlichkeit besteht, dass im Laufe der Zeit weitere Autoimmunerkrankungen auftreten. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht rechtzeitige Überweisungen und bessere langfristige Ergebnisse. 9,11

Schlussfolgerung

Diese Fallstudie unterstreicht die entscheidende Rolle der Hausärzte bei der Erkennung von Polyautoimmunitätsmustern, der schnelleren Überweisung an Fachärzte und der Vermeidung unerwünschter Verzögerungen bei der Behandlung. Durch den Einsatz von diagnostischen Hilfsmitteln und eine ganzheitliche Betrachtung können Hausärzte Risikopatienten früher erkennen und so ihre Lebensqualität sowie langfristige Gesundheitsergebnisse verbessern.

 



Umsetzbare Schritte für Hausärzte

Erwägung umfassender Autoantikörpertests:  Einbeziehung von Schilddrüsen-Autoantikörpern und Zöliakie-Screening bei Typ-1-Diabetes-Patienten.Durch frühzeitige Erkennung von Polyautoimmunitätsmustern können Hausärzte eine bessere Versorgung leisten und die Behandlungsergebnisse für die Patienten erheblich verbessern.

1. Differenzierung autoimmun bedingter Symptome:

Unterscheidung gastrointestinaler Symptome im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen von anderen Erkrankungen, einschließlich Reizdarmsyndrom.

2. Überweisung an den Facharzt:

Gewährleistung der rechtzeitigen Überweisung an Spezialisten zur Bestätigung und Behandlung vermuteter Autoimmunerkrankungen.5

3. Auf dem Laufenden bleiben:

Sich über neue Leitlinien zu Autoimmunerkrankungen informieren, um eine proaktive Versorgung gewährleisten zu können.

Literatur
  1. Anaya JM. The diagnosis and clinical significance of polyautoimmunity. Autoimmun Rev. 2014;13(4-5):423-426.

  2. Miller FW. The increasing prevalence of autoimmunity and autoimmune diseases: An urgent call to action for improved understanding, diagnosis, treatment, and prevention. Curr Opin Immunol. 2023;80:102266.

  3. Matusiewicz A, et al. Polyautoimmunity in rheumatological conditions. Int J Rheum Dis. 2019;22(3):386-391.

  4. Samuels H, et al. Autoimmune disease classification based on PubMed text mining. J Clin Med. 2022;11(15):4345. 

  5. Urruticoechea-Arana A, et al. Development of an application for mobile phones (App) based on the collaboration between the Spanish Society of Rheumatology and Spanish Society of Family Medicine for the referral of systemic autoimmune diseases from primary care to rheumatology. Reumatol Clin (Engl Ed). 2020;16(5):373-377.

  6. Tripathi P, et al. The kaleidoscope of polyautoimmunity: An odyssey of diagnostic dilemmas. Cureus. 2024;16(4):e57799.

  7. Kernder A, et al. Delayed diagnosis adversely affects outcome in systemic lupus erythematosus: Cross sectional analysis of the LuLa cohort. Lupus. 2021;30(3):431-438.

  8. Celis-Andrade M, et al. Prevalence of latent and overt polyautoimmunity in type 1 diabetes: A systematic review and meta-analysis. Diabetes Metab Syndr. 2024;18(2):135-142. 

  9. Zingone F, et al. Celiac disease-related conditions: Who to test? Gastroenterology. 2024;167(1):64-78.

  10. Lindfors K, et al. Coeliac disease. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):3.

  11. Bliddal S, et al. Recent advances in understanding autoimmune thyroid disease: the tallest tree in the forest of polyautoimmunity. F1000Res. 2017;6:1776.