La MGUS ha un significato clinico
La gammopatia monoclonale di significato indeterminato è più di un semplice precursore del mieloma multiplo.
I/Le pazienti con diagnosi di gammopatia monoclonale di significato indeterminato (Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance, [MGUS]) hanno un’aspettativa di vita significativamente ridotta e un maggiore rischio di mortalità per disturbi linfoproliferativi, in particolare il mieloma multiplo. Inoltre, questi/e pazienti presentano un rischio elevato di mortalità da infezioni batteriche, nonché da malattie cardiovascolari, renali ed epatiche1.
Scarica il materiale di letteratura per maggiori informazioni sulla rilevanza clinica della MGUS
Cosa sono le gammopatie monoclonali come la MGUS?
Le gammopatie monoclonali sono un gruppo di disturbi caratterizzati dalla produzione di una proteina monoclonale (proteina M) da parte delle plasmacellule clonali. Le proteine M sono anticorpi completamente formati e catene leggere libere che fanno parte dell’anticorpo ma che sono presenti in eccesso. La MGUS è una condizione pre-maligna che può progredire in mieloma multiplo ed essere associata anche a comorbilità multiple.
Figura adattata da Kumar8 Nat Rev Dis Primers 2017
Come viene diagnosticata la MGUS?
Circa il 5% della popolazione di età superiore ai 50 anni è affetto da MGUS9.
In genere, la MGUS è asintomatica e nella maggior parte dei casi viene scoperta per caso tramite esami del sangue prescritti per indagini su altre condizioni di salute. Spesso gli esami del sangue vengono prescritti per alcuni disturbi comuni nella popolazione anziana, quali dolore osseo e lieve anemia. Questi test possono rivelare la presenza di una proteina monoclonale sottostante. Dal punto di vista diagnostico, si parla di MGUS quando10:
Che cos'è la rilevanza clinica?
Per i/le pazienti con MGUS esiste un rischio annuo di progressione in mieloma multiplo pari all'1%, rischio che persiste anche nel tempo 1.
La MGUS può progredire anche in gammopatia monoclonale di significato clinico (Monoclonal Gammopathy of Clinical Significance, [MGCS]). Questa condizione si verifica quando le proteine M prodotte dalle plasmacellule clonali sottostanti alla MGUS iniziano ad accumularsi negli organi. Il deposito di proteine M negli organi può causare disfunzioni e danni agli organi. Gli organi più comunemente interessati includono:
L’espansione delle plasmacellule correlate alla MGUS nel midollo osseo può avere effetti negativi sull’integrità della struttura ossea e sull’ambiente del midollo osseo. Questo può portare a un aumento dei tassi di:5-7
Patologie ossee6
La MGUS può essere associata a un aumento del rischio di osteoporosi e di fratture
Trombosi7
I/Le pazienti con MGUS sono a maggior rischio di trombosi, che può causare condizioni quali la trombosi venosa profonda o l'ictus
Infezioni5
I/Le pazienti con MGUS hanno un rischio più elevato di infezioni batteriche, probabilmente a causa della disfunzione immunitaria
L'importanza di un monitoraggio regolare dei/lle pazienti con MGUS
Le valutazioni dei/lle pazienti devono concentrarsi sui segni precoci di progressione e sullo sviluppo di MGCS e altre comorbilità.
Il tempestivo riconoscimento di questi sintomi consente un intervento precoce e un miglioramento degli esiti per i/le pazienti.
"Penso che un medico di medicina generale si trovi nella posizione ideale per seguire i/le pazienti con gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) e che la frequenza delle valutazioni dovrebbe essere stabilita dall’ematologo che valuta il/la paziente. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i/le pazienti con MGUS possono essere seguiti/e ogni 6-12 mesi."
Professor Andrew Spencer
Responsabile del reparto di neoplasie ematologiche e trapianto di cellule staminali e Responsabile della ricerca sul mieloma
The Alfred Hospital, Australia
Gli ematologi possono offrire consulenza specialistica e strumenti di supporto ai medici di medicina generale, che si trovano nella posizione ideale per monitorare i/le pazienti con MGUS a basso rischio.
Questa animazione è un esempio di alcuni degli strumenti di supporto che siamo in grado di offrire.
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Bibliografia
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