Caso práctico
Enfermedad celíaca frente al Síndrome del Colon Irritable (SCI): ¿es realmente un interrogante clínico tan grande?
Julio de 2018
Gemma, una mujer de 30 años de Windsor, había tenido problemas de salud durante más de una década cuando acudió a una consulta con su médico de cabecera en julio de 2018.
2002-2005
Entre los 14 y los 17 años, Gemma acudió varias veces al servicio de atención primaria por calambres abdominales y malestar de estómago relacionados con la ingesta de alimentos. Durante ese período de tiempo, el médico de cabecera le aconsejó que se asegurara de seguir una dieta sana, variada y rica en fibra.
2007
A los 19 años, Gemma volvió a acudir a su médico de cabecera, con dificultades para alimentarse, dolor abdominal, diarrea leve y malestar general/fatiga. El hemograma completo y los valores hematínicos fueron normales. Se le solicitó una colonoscopia, que no mostró ninguna anomalía. El médico de cabecera le dijo a Gemma que la causa más probable de sus síntomas era el síndrome del colon irritable (SCI) y no se realizaron más pruebas.
Los síntomas gastrointestinales por sí solos no pueden diferenciar con precisión la enfermedad celíaca del SCI; 1 las enfermedades orgánicas como la enfermedad celíaca deben descartarse antes de realizar un diagnóstico de SCI. 2
La enfermedad celíaca tiene una prevalencia del 1 % en la población general, 3 y de hasta el 4,7 % en pacientes con diagnóstico de SCI basado en criterios sintomáticos. 4
2011-2017
Entre los 23 y los 29 años, Gemma tuvo tres embarazos complicados. En los tres, sufrió prurito intenso en los dos últimos trimestres, con niveles muy altos de bilirrubina sérica y alanina aminotransferasa. Se determinó que la colestasis intrahepática del embarazo era la causa y el prurito se resolvió espontáneamente en el período posnatal. Los tres niños nacieron prematuramente.
La enfermedad celíaca se asocia con tasas elevadas de aborto espontáneo, retraso en el crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer y nacimientos prematuros5
Julio de 2018
En el momento de su cita con el médico de cabecera en julio de 2018, Gemma había estado luchando con sus síntomas intestinales durante los últimos 11 años.
Gemma, a los 30 años: « El dolor y la enfermedad ocupan gran parte de mi vida cotidiana. ”
Con los años, los síntomas de Gemma habían evolucionado; ahora tenía muy poco apetito, pérdida de peso y erupciones cutáneas y lesiones ampollosas en los codos.
El médico de cabecera le solicitó pruebas de función tiroidea y verificó los niveles de vitamina D.
- Hormona estimulante de la tiroides (TSH): alta (5,2 mU/l)
- Tiroxina libre (FT4): límite inferior de la normalidad (12 pmol/l)
- Vitamina D: baja (18 nmol/l)
El médico de cabecera postuló que la deficiencia de vitamina D de Gemma podría ser la razón de muchos de sus síntomas y le recetó cápsulas de colecalciferol una vez al día (1400 UI).
Enero de 2019: visita de seguimiento a los 6 meses
6 meses después, la TSH de Gemma todavía estaba algo elevada, la FT4 todavía estaba en el límite inferior de la normalidad y los niveles de vitamina D se habían normalizado. Dado que ya no tenía deficiencia de vitamina D, que pensaban que era la causa de su enfermedad, se sintió presionada a «sentirse mejor». Sin embargo, los síntomas no habían mejorado.
Gemma:
- Dormía entre 9 y 10 horas todos los días.
- Tenía la piel seca y ampollas en los codos.
- Padecía depresión y estrés.
A pesar de todo esto, se había acostumbrado tanto a sus malos hábitos de ir al baño que ya no los notaba; se habían convertido en parte de su vida cotidiana.
Durante este tiempo, Gemma comenzó a llevar un diario y se dio cuenta de que sus síntomas parecían estar relacionados con el consumo de alimentos, pero sin un patrón claro de con qué alimentos podrían estar relacionados.
Julio de 2019: 6 meses después, Gemma volvió a acudir al servicio de atención primaria
A la edad de 31 años, los hábitos intestinales de Gemma habían empeorado significativamente, lo que provocó que volviera a su médico de cabecera. Le mostró al médico de cabecera el diario que había estado llevando, después de lo cual el médico de cabecera decidió hacerle una prueba de detección de enfermedad celíaca y alergia a los alimentos. Como también tenía antecedentes de TSH levemente elevada, el médico de cabecera añadió una prueba de enfermedad tiroidea autoinmunitaria.
Los resultados de los análisis de sangre de Gemma fueron los siguientes:
- IgA antitransglutaminasa tisular (TGt): positiva (118 U/ml, 12x LSN)
- IgA total: normal (2,1 g/l)
- IgE específica frente a un panel de alérgenos alimentarios, incluido el trigo: negativa (< 0,1 kAU/l)
- Anticuerpos anti-peroxidasa tiroidea (TPO): positivos (2400 UI/ml)
La TGt IgA es la prueba de primera línea recomendada para la enfermedad celíaca, junto con IgA total para detectar la deficiencia de IgA. 6
Nuevo diagnóstico
De acuerdo con los resultados de los análisis de sangre más recientes y tras la confirmación por parte de un gastroenterólogo, el diagnóstico principal de Gemma se cambió de SCI a enfermedad celíaca. Se aconsejó a Gemma que comenzara una dieta estricta sin gluten y que continuara llevando su diario, teniendo especial cuidado en registrar los alimentos y los síntomas.
Gemma, a los 31 años: « Finalmente, un análisis de sangre que puede responder a algunos de los muchos síntomas que he tenido durante muchos años. ”
Dados los anticuerpos anti-TPO tan elevados de Gemma, el médico de cabecera la derivó a un endocrinólogo.
En promedio, se tarda 13 años en diagnosticar correctamente la enfermedad celíaca. 7
Septiembre de 2019
El endocrinólogo de Gemma le solicitó más pruebas de función tiroidea y de anticuerpos y descubrió que tenía una tiroiditis de Hashimoto subclínica. Esto no requirió tratamiento, pero debía revisarse cada 3 meses.
Se han encontrado signos serológicos de enfermedad tiroidea autoinmunitaria en hasta un 26 % de los pacientes con enfermedad celíaca. 8
Julio de 2020.
A mediados de 2020, Gemma había completado 1 año de dieta estricta sin gluten. Sus hábitos intestinales habían mejorado mucho, pero aún sufría de dolor muscular, piel seca, malestar/fatiga y depresión.
Los niveles de TGt IgA estaban disminuyendo (43 U/ml, 4 x LSN), pero la TSH seguía elevada y la FT4 había caído por debajo del límite inferior de la normalidad. Posteriormente, se le diagnosticó hipotiroidismo secundario a tiroiditis de Hashimoto e inició tratamiento con levotiroxina.
Es una práctica común que la TGt IgA se analice cada 3 meses, hasta que se normaliza, y una vez al año como indicador del cumplimiento de la dieta. 6
Septiembre de 2020: después de 2 meses de tratamiento
- La TSH había mejorado y la FT4 se había normalizado
- El dolor muscular casi había desaparecido
- La fatiga y la depresión se habían resuelto
Gemma, a los 32 años: « Me alivia sentir que finalmente he recibido respuestas a los inconvenientes y al malestar. Pero, al mismo tiempo, siento desesperación y frustración, y tengo muchas preguntas sin responder. ¿La he tenido durante mucho tiempo? Entonces, REALMENTE he estado enferma, a pesar de haber llegado previamente a la conclusión de que tenía que ser algo mental y no físico. ”
¿Haría alguna vez un diagnóstico de SCI sin solicitar primero un análisis de TGt IgA en sangre para detectar la enfermedad celíaca?
Este es un caso práctico ficticio, y la imagen utilizada es de una modelo.
FT4: tiroxina libre; IgA: Inmunoglobulina A; IgE: Inmunoglobulina E; TSH: hormona estimulante de la tiroides; TGt: transglutaminasa tisular; LSN: límite superior de la normalidad
1. Rubio-Tapia A, Hill I D et al. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013;108(5):656-676;quiz 677
2. Moayyedi P, Mearin F et al. Irritable bowel syndrome diagnosis and management: a simplified algorithm for clinical practice. United European Gastroenterol J 2017;5(6):773-788
3. Gujral N, Freeman HJ, Thomson A B. Celiac disease: prevalence, diagnosis, pathogenesis and treatment. World J Gastroenterol 2012;18(42):6036-6059
4. El-Salhy M, Hatlebakk J G et al. The relation between celiac disease, nonceliac gluten sensitivity and irritable bowel syndrome. Nutr J 2015;14:92
5. Shah S, Leffler D. Celiac disease: an underapprecied problem in women's health. Womens Health (Londres) 2010;6(5):753-766
6. Al-Toma A, Volta U et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J 2019;7(5):583-613
7. Gray, A M, Papanicolas I N. Impact of symptoms on quality of life before and after diagnosis of coeliac disease: results from a UK population survey. BMC Health Serv Res 2010;10:105
8. Lauret E, Rodrigo L. Celiac disease and autoimmune‐associated conditions. Bio Med Res 2013;2013:127589.