Search Thermo Fisher Scientific
Search Thermo Fisher Scientific
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
45 submissions
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phenotype: |
MIM: 173393 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
PTAFR PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Global
|
Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
|
|||||||||
EAS
|
African American - Not Available | YRI (Yoruba)
|
|||||||||
SAS
|
Japanese
|
JPT (Japanese)
|
|||||||||
AFR
|
Chinese
|
CHB (Han Chinese)
|
|||||||||
EUR
|
|||||||||||
AMR
|
PTAFR - platelet activating factor receptor | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_000952.4 | 1006 | Missense Mutation | GAT,GCT | D,A 224 | NP_000943.1 | |
NM_001164721.1 | 1006 | Missense Mutation | GAT,GCT | D,A 224 | NP_001158193.1 | |
NM_001164722.2 | 1006 | Missense Mutation | GAT,GCT | D,A 224 | NP_001158194.1 | |
NM_001164723.2 | 1006 | Missense Mutation | GAT,GCT | D,A 224 | NP_001158195.1 |
Set Membership: |
HapMap JSNP Validated |