Search Thermo Fisher Scientific
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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 300052 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
DRP2 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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DRP2 - dystrophin related protein 2 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001171184.1 | 729 | UTR 5 | NP_001164655.1 | |||
NM_001939.2 | 729 | Missense Mutation | CTT,GTT | L,V 68 | NP_001930.2 | |
XM_017029333.1 | 729 | Missense Mutation | CTT,GTT | L,V 68 | XP_016884822.1 | |
XM_017029334.1 | 729 | UTR 5 | XP_016884823.1 |
Set Membership: |
HapMap |