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ATGATCTTCATTGGTGGTATCAACT[A/G]CCATCAGGGAAAGCCATTGCCTATG
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 606433 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
UGT1A8 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
UGT1A8*3,c.830G>A UGT1A8*3,g.830G>A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba) - Not Available | |||||||||
SAS
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Japanese
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CHB (Han Chinese)
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AFR
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Chinese
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JPT (Japanese) - Not Available | |||||||||
EUR
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AMR
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UGT1A8 - UDP glucuronosyltransferase family 1 member A8 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_019076.4 | 893 | Missense Mutation | TAC,TGC | Y,C 277 | NP_061949.3 |
Set Membership: |
HapMap DME Validated Inventoried |