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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 120320 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
COL12A1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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COL12A1 - collagen type XII alpha 1 chain | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_004370.5 | 9209 | Missense Mutation | AGC,GGC | S,G 3058 | NP_004361.3 | |
NM_080645.2 | 9209 | Missense Mutation | AGC,GGC | S,G 1894 | NP_542376.2 | |
XM_011535434.1 | 9209 | Missense Mutation | AGC,GGC | S,G 3058 | XP_011533736.1 | |
XM_011535435.1 | 9209 | Missense Mutation | AGC,GGC | S,G 2967 | XP_011533737.1 | |
XM_011535436.2 | 9209 | Missense Mutation | AGC,GGC | S,G 1894 | XP_011533738.1 | |
XM_017010252.1 | 9209 | Missense Mutation | AGC,GGC | S,G 3046 | XP_016865741.1 |
Set Membership: |
HapMap Validated |