CytoScan™ Dx Assay Kit

Die American Academy of Neurology (AAN), das American College of Medical Genetics (ACMG) und die International Collaboration for Clinical Genomics (ICCG/ISCA) empfehlen die chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA) als ersten Test zur Unterstützung bei der diagnostischen Bewertung von geistiger Behinderung.^1,2,3Der CytoScan Dx Assay ist der erste und einzige von der FDA zugelassene chromosomale Microarray-Test, der bei Kindern die Identifizierung der zugrunde liegenden genetischen Ursache von Entwicklungsverzögerungen, intellektueller Behinderung, angeborenen Anomalien oder dysmorphen Merkmalen unterstützt.

> Zugriff auf Software, Handbücher und Dokumentation über das CytoScan Dx Portal (Login erforderlich).

Hauptvorteile:
Erster diagnostischer Test—der Art FDA-zugelassen und CE-markiert postnatale Blutuntersuchung zur Unterstützung bei der Diagnose von Entwicklungsverzögerungen, intellektuellen Behinderungen, angeborenen Anomalien oder dysmorphen Merkmalen
Analyse des gesamten Genoms mit einem te—tpräzise Erkennung zahlreicher chromosomaler Variationen verschiedener Typen, Größen, Und genomische Standorte mit höherer Auflösung als die Karyotypisierung und umfassender als herkömmliche FISH
Für heute und den Futur—ethe Design des CytoScan Dx Assays, der 2,69 Millionen funktionelle Marker im gesamten Genom enthält, stellt sicher, dass die meisten Gene dargestellt werden, Der
—CytoScan Dx Assay kann nicht nur die als derzeit relevant identifizierten Dual-Probe-Inhalte mit SNP-Sonden mit hoher Dichte, die sowohl CN- als auch SNP-Sonden enthalten, aufklären und allelische Ungleichgewichte identifizieren, sondern auch LOH/Aoh identifizieren, die mit einer unelterlichen Dissomie oder Konsanität in Verbindung gebracht werden können, die beide das Risiko rezessiver Störungen erhöhen. SNP-Muster bieten auch die Bestätigung von Änderungen der Kopienanzahl.
Außergewöhnliche Leistungsfähigkeit—Hohe Spezifität, Empfindlichkeit, Genauigkeit und Auflösung im gesamten Genom
Streamlined Datenanalyse—Die Chromosom Analysis Suite Dx (Chas Dx) Software verfügt über eine intuitive grafische Oberfläche für optimierte Analysearbeitsabläufe, ISCN 2013 Array-Nomenklatur, Und Links zu Datenbanken* zur Unterstützung von Datenanalyse-Workflows
Verbessertes diagnostisches yiel—aufgrund seiner höheren Auflösung und der Abdeckung des gesamten Genoms, Der CytoScan Dx Assay verbessert die diagnostische Ausbeute um schrittweise 12,5 % und ermöglicht so eine genaue und effektivere Diagnose im Vergleich zu G-Banded Karyotype

Kundenschulungen und -support
Erster Klasse Kundenschulungen und Kundensupport Für die Implementierung des CytoScan Dx Assays für neue und bestehende Kunden ist eine Kundenschulung erforderlich. Je nach Erfahrungsstufe stehen verschiedene Optionen zur Verfügung. Bitte kontaktieren Sie uns für weitere Informationen.Verwendungszweck
Der CytoScan Dx Assay ist ein qualitativer Assay für den postnatalen Nachweis von chromosomalen Kopienzahlvarianten (CNV) in genomischer DNA (gDNA), die aus peripherem Vollblut bei Patienten gewonnen wird, die für chromosomale Tests auf der Grundlage klinischer Präsentation empfohlen werden. Der CytoScan Dx Assay ist für den Nachweis von CNVs angezeigt, die mit Entwicklungsverzögerungen und/oder geistiger Behinderung (DD/ID), angeborenen Anomalien und/oder dysmorphen Merkmalen in Verbindung stehen. Die Assay-Ergebnisse sollen in Verbindung mit anderen klinischen und diagnostischen Befunden verwendet werden, die den professionellen Standards der Praxis entsprechen, einschließlich der Bestätigung durch alternative Methoden, der elterlichen Bewertung, der klinischen genetischen Bewertung und der Beratung. Die Interpretation der Assay-Ergebnisse ist nur für die Durchführung durch medizinisches Fachpersonal bestimmt, das in der klinischen Zytogenetik oder Molekulargenetik zertifiziert ist. Der Assay ist für die Verwendung mit dem GeneChip System 3000Dx vorgesehen und wird mit der Chromosom Analysis Suite Dx Software (Chas Dx Software) analysiert.

ACHTUNG:
Dieses Produkt ist nicht für eigenständige diagnostische Zwecke, Präimplantations- oder Pränataltests oder -screening, Bevölkerungsscreening oder für den Nachweis oder das Screening von erworbenen oder somatischen genetischen Aberrationen bestimmt. Die Interpretation der Assay-Ergebnisse ist nur für medizinische Fachkräfte, für klinische Zytogenetik oder Molekulargenetik zertifizierte Experten bestimmt.

Technische Merkmale und Einschränkungen**
• Die kleinsten CNV-Bereiche, die Chas Dx anruft, sind 25 kb und 25 Marker für Verluste und 50 kb und 50 marker für Gewinne. Die Leistung des Assays wurde unter diesen Gegebenheiten nicht bewertet.
• Mosaikkopienanzahl < 20 % kann möglicherweise nicht zuverlässig erkannt werden, und die Detektionsempfindlichkeit wird durch die Größe des CNV beeinflusst.
• Verlust (Abwesenheit) von Heterozygosität (LOH/Aoh) hat eine Filtereinstellung von 3 Mb. Die Leistung des Assays wurde nicht für LOH unterhalb dieser Einstellung für die Berichterstellung bewertet.
• Der CytoScan Dx Assay kann keine balancierten chromosomalen Umlagerungen, wie Translokationen oder Inversionen, erkennen.
• Der Assay st für die Verwendung mit peripherem Vollblut validiert, das mit Heparin oder EDTA antikoaguliert wird. Sie wurde für keinen anderen Probentyp validiert.
• Der CytoScan Dx Assay ist auf Personal beschränkt, das in diesem Assay geschult ist.

* Links in Chas Dx zu externen Datenbanken wie der Datenbank der Genomvarianten (DGV) wurden von Thermo Fisher Scientific nicht bewertet oder kuratiert.
** Einzelheiten zur technischen Leistung und eine vollständige Liste der Einschränkungen finden Sie in der Gebrauchsanweisung (für registrierte Benutzer unter www.affymetrix.com/IVD).

Referenzen
1. Michelson D. J., et al. Evidence report: genetic and metabolic testing on children with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 77(17):1629-1635 (2011).
2. Miller D. T., et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics 86(5):749-764 (2010).
3. Manning M., Hudgins L. Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genetics in Medicine 12(11):742-745 (2010).

Access software, manuals, documentation via the CytoScan Dx Portal (login required).