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TTGTGCCCTTCTGCCCATCACCCAC[T/C]GGAGTGGTTGGCGAAGGCGGCACAA
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 124030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CYP2D6 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
CYP2D6*14A,g.1758G>A CYP2D6*14B,g.1758G>A CYP2D6*8,g.1758G>T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU) - Not Available | ||||||
EAS
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Caucasian
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YRI (Yoruba) - Not Available | ||||||
SAS
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Caucasian
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CHB (Han Chinese) - Not Available | ||||||
AFR
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Caucasian
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JPT (Japanese) - Not Available | ||||||
EUR
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African American
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AMR
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African American
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African American
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African American
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Japanese
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Japanese
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Japanese
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Japanese
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Chinese
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Chinese
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Chinese
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Chinese
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CYP2D6 - cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_000106.5 | 595 | Missense Mutation | NP_000097.3 | |||
NM_001025161.2 | 595 | Intron | NP_001020332.2 | |||
XM_011529966.2 | 595 | Intron | XP_011528268.1 | |||
XM_011529968.2 | 595 | Intron | XP_011528270.1 | |||
XM_011529970.2 | 595 | Intron | XP_011528272.1 | |||
XM_011529972.2 | 595 | Intron | XP_011528274.1 |
LOC102723722 - uncharacterized LOC102723722 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
XM_017029174.1 | 595 | Intron | XP_016884663.1 |
NDUFA6-AS1 - NDUFA6 antisense RNA 1 (head to head) | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
Set Membership: |
DME Validated Inventoried |