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TATCTTGGTGCATCCATTAAGTTCA[C/T]TGTAACATTTGGCCTAAAAATGGAA
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 167790 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
SPINK1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba) - Not Available | ||||||
SAS
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Chinese - Not Available | CHB (Han Chinese) - Not Available | ||||||
AFR
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Japanese - Not Available | JPT (Japanese)
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EUR
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AMR
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SPINK1 - serine peptidase inhibitor, Kazal type 1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_003122.4 | 390 | Missense Mutation | AAT,AGT | N,S 34 | NP_003113.2 |
Set Membership: |
HapMap |