Search Thermo Fisher Scientific
Search Thermo Fisher Scientific
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phenotype: |
MIM: 300127 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
OPHN1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Global
|
Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
|
||||||
EAS
|
African American - Not Available | YRI (Yoruba)
|
||||||
SAS
|
Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
|
||||||
AFR
|
Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
|
||||||
EUR
|
||||||||
AMR
|
OPHN1 - oligophrenin 1 | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_002547.2 | 4046 | UTR 3 | NP_002538.1 | |||
XM_005262270.1 | 4046 | UTR 3 | XP_005262327.1 | |||
XM_006724653.2 | 4046 | Intron | XP_006724716.1 | |||
XM_011530961.1 | 4046 | UTR 3 | XP_011529263.1 | |||
XM_017029555.1 | 4046 | Intron | XP_016885044.1 |
Set Membership: |
HapMap |