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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 109270 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
SLC4A1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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SLC4A1 - solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_000342.3 | 2733 | Missense Mutation | ATC,GTC | I,V 862 | NP_000333.1 | |
XM_005257593.4 | 2733 | Missense Mutation | ATC,GTC | I,V 797 | XP_005257650.1 | |
XM_011525129.1 | 2733 | Missense Mutation | ATC,GTC | I,V 832 | XP_011523431.1 | |
XM_011525130.1 | 2733 | Intron | XP_011523432.1 |
Set Membership: |
HapMap |