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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 612898 MIM: 610727 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
COQ4 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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COQ4 - coenzyme Q4 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001305942.1 | 572 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 74 | NP_001292871.1 | |
NM_016035.4 | 572 | Silent Mutation | TCA,TCG | S,S 106 | NP_057119.2 | |
XM_017014792.1 | 572 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 74 | XP_016870281.1 | |
XM_017014793.1 | 572 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 74 | XP_016870282.1 |
TRUB2 - TruB pseudouridine synthase family member 2 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |