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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 123831 MIM: 109280 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CDK5 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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CDK5 - cyclin dependent kinase 5 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
SLC4A2 - solute carrier family 4 member 2 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001199692.1 | 1117 | Missense Mutation | GAG,GGG | E,G 26 | NP_001186621.1 | |
NM_001199693.1 | 1117 | Missense Mutation | GAG,GGG | E,G 17 | NP_001186622.1 | |
NM_001199694.1 | 1117 | Missense Mutation | GAG,GGG | E,G 12 | NP_001186623.1 | |
NM_003040.3 | 1117 | Missense Mutation | GAG,GGG | E,G 26 | NP_003031.3 | |
XM_006716094.3 | 1117 | Missense Mutation | GAG,GGG | E,G 26 | XP_006716157.1 |
Set Membership: |
HapMap Validated |