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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 609413 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
ERCC6 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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ERCC6 - ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_000124.3 | 4414 | Missense Mutation | CAG,CGG | Q,R 1413 | NP_000115.1 | |
NM_001277058.1 | 4414 | Intron | NP_001263987.1 | |||
NM_001277059.1 | 4414 | Intron | NP_001263988.1 |