Search Thermo Fisher Scientific
Search Thermo Fisher Scientific
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Phenotype: |
MIM: 610952 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CFAP61 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Global
|
Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
|
||||||
EAS
|
African American - Not Available | YRI (Yoruba)
|
||||||
SAS
|
Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
|
||||||
AFR
|
Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
|
||||||
EUR
|
||||||||
AMR
|
CRNKL1 - crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001278625.1 | 260 | Silent Mutation | GTA,GTT | V,V 64 | NP_001265554.1 | |
NM_001278626.1 | 260 | UTR 5 | NP_001265555.1 | |||
NM_001278627.1 | 260 | UTR 5 | NP_001265556.1 | |||
NM_001278628.1 | 260 | Intron | NP_001265557.1 | |||
NM_016652.5 | 260 | Silent Mutation | GTA,GTT | V,V 76 | NP_057736.4 |
Set Membership: |
HapMap |