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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 300930 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
MAP7D3 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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MAP7D3 - MAP7 domain containing 3 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001173516.1 | 1956 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 610 | NP_001166987.1 | |
NM_001173517.1 | 1956 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 593 | NP_001166988.1 | |
NM_024597.3 | 1956 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 628 | NP_078873.2 | |
XM_005262472.1 | 1956 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 627 | XP_005262529.1 | |
XM_017029843.1 | 1956 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 614 | XP_016885332.1 |
Set Membership: |
HapMap |