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GACCCCCACGCTCAGCTGCTACAGC[A/G]CCGCCTCGACTTCCTCGCCAAGCAC
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 612206 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
FJX1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU) - Not Available | ||||||
EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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AFR
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Japanese - Not Available | JPT (Japanese) - Not Available | ||||||
EUR
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AMR
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FJX1 - four jointed box 1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_014344.3 | 1694 | Missense Mutation | CAC,CGC | H,R 415 | NP_055159.2 |