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GAGGCCAGAGGCCAAGATGATGTCC[A/T]TGCTGGGCGGCTTGCAGAGGTAAGG
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 609186 MIM: 608237 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
D2HGDH PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU) - Not Available | ||||||
EAS
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African American
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YRI (Yoruba) - Not Available | ||||||
SAS
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Japanese
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CHB (Han Chinese) - Not Available | ||||||
AFR
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Chinese
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JPT (Japanese) - Not Available | ||||||
EUR
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AMR
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D2HGDH - D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
GAL3ST2 - galactose-3-O-sulfotransferase 2 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_022134.2 | 141 | Missense Mutation | ATG,TTG | M,L 4 | NP_071417.2 |
Set Membership: |
Validated |