Search Thermo Fisher Scientific
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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 605267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
JPH2 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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JPH2 - junctophilin 2 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_020433.4 | 2946 | Silent Mutation | TTC,TTT | F,F 691 | NP_065166.2 | |
NM_175913.3 | 2946 | Intron | NP_787109.2 | |||
XM_006723833.3 | 2946 | Intron | XP_006723896.1 |