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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 601215 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
ATR PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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ATR - ATR serine/threonine kinase | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001184.3 | 7171 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 2425 | NP_001175.2 | |
XM_011512924.1 | 7171 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 2427 | XP_011511226.1 | |
XM_011512925.1 | 7171 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 2363 | XP_011511227.1 | |
XM_011512926.2 | 7171 | Intron | XP_011511228.1 | |||
XM_017006643.1 | 7171 | Missense Mutation | CAA,CGA | Q,R 2361 | XP_016862132.1 |
Set Membership: |
HapMap |