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TGCCATGACTTTCAAGGAGAGAGTA[C/T]GGAACCACATCATGCACTTGGAGGA
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 606433 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
UGT1A8 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU) - Not Available | ||||||
EAS
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African American
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YRI (Yoruba) - Not Available | ||||||
SAS
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Japanese
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CHB (Han Chinese) - Not Available | ||||||
AFR
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Chinese
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JPT (Japanese) - Not Available | ||||||
EUR
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AMR
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UGT1A8 - UDP glucuronosyltransferase family 1 member A8 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_019076.4 | 685 | Missense Mutation | CGG,TGG | R,W 208 | NP_061949.3 |
Set Membership: |
DME Validated Inventoried |