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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 134350 MIM: 130130 MIM: 604062 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CFD PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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CFD - complement factor D | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001317335.1 | Intron | NP_001304264.1 | ||||
NM_001928.3 | Intron | NP_001919.2 |
ELANE - elastase, neutrophil expressed | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
MED16 - mediator complex subunit 16 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
Set Membership: |
HapMap |