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Species: |
Human | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 606389 MIM: 601891 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CATSPER1 PubMed Links | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU) - Not Available | ||||||
EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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CATSPER1 - cation channel sperm associated 1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_053054.3 | 2092 | Missense Mutation | ATA,GTA | I,V 652 | NP_444282.3 |
CST6 - cystatin E/M | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
Set Membership: |
HapMap |