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Species: |
Human | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 124010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CYP3A4 PubMed Links | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
CYP3A4*19,c.1399 C>T CYP3A4*19,c.1399C>T CYP3A4*19,g.23237C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU) - Not Available | |||||||||
EAS
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African American
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YRI (Yoruba) - Not Available | |||||||||
SAS
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Japanese
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CHB (Han Chinese)
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AFR
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Chinese
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JPT (Japanese) - Not Available | |||||||||
EUR
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AMR
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CYP3A4 - cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001202855.2 | 1503 | Missense Mutation | CCT,TCT | P,S 466 | NP_001189784.1 | |
NM_017460.5 | 1503 | Missense Mutation | CCT,TCT | P,S 467 | NP_059488.2 | |
XM_017011780.1 | 1503 | Intron | XP_016867269.1 |
Set Membership: |
HapMap DME Validated Inventoried |