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CAATACATCAATCTGACAAATAACT[C/T]AAATTTAGGACATACAGATACCTCC
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 606580 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
OPA3 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU) - Not Available | ||||||
EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | CHB (Han Chinese) - Not Available | ||||||
AFR
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Japanese - Not Available | JPT (Japanese)
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EUR
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AMR
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OPA3 - optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia) | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001017989.2 | Intron | NP_001017989.2 | ||||
NM_025136.3 | Intron | NP_079412.1 | ||||
XM_006723403.3 | Intron | XP_006723466.1 |