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TCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCCAC[C/T]TCAGCCCCCTGAGTTGCTGGGAGTA
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 605546 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
GP6 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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GP6 - glycoprotein VI platelet | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001083899.2 | 1751 | Missense Mutation | AAG,AGG | K,R 576 | NP_001077368.2 | |
NM_001256017.2 | 1751 | UTR 3 | NP_001242946.2 | |||
NM_016363.5 | 1751 | UTR 3 | NP_057447.5 |
Set Membership: |
HapMap |