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Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 615336 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
CERS6 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | CHB (Han Chinese) - Not Available | ||||||
AFR
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Japanese - Not Available | JPT (Japanese) - Not Available | ||||||
EUR
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AMR
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CERS6 - ceramide synthase 6 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001256126.1 | 216 | Missense Mutation | GCC,TCC | A,S 6 | NP_001243055.1 | |
NM_203463.2 | 216 | Missense Mutation | GCC,TCC | A,S 6 | NP_982288.1 | |
XM_005246440.4 | 216 | Intron | XP_005246497.1 | |||
XM_017003749.1 | 216 | Intron | XP_016859238.1 |