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GGCGATTTCAGCCAGAAAGATCAAC[C/T]GCCCCATGCTCCAGGCAGCTCTCAT
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 132811 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
EPHX2 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | |||||||||
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Global
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Caucasian
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CEPH (CEU)
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EAS
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African American
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YRI (Yoruba)
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SAS
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Japanese
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JPT (Japanese)
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AFR
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Chinese
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CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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EPHX2 - epoxide hydrolase 2 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001256482.1 | 346 | Missense Mutation | CGC,TGC | R,C 50 | NP_001243411.1 | |
NM_001256483.1 | 346 | Missense Mutation | CGC,TGC | R,C 37 | NP_001243412.1 | |
NM_001256484.1 | 346 | Missense Mutation | CGC,TGC | R,C 50 | NP_001243413.1 | |
NM_001979.5 | 346 | Missense Mutation | CGC,TGC | R,C 103 | NP_001970.2 | |
XM_017013199.1 | 346 | Missense Mutation | CGC,TGC | R,C 103 | XP_016868688.1 | |
XM_017013200.1 | 346 | Missense Mutation | CGC,TGC | R,C 103 | XP_016868689.1 |
Set Membership: |
HapMap DME Validated Inventoried |