Search Thermo Fisher Scientific
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GCTACAACGCGGACCGTCTGCGTCA[C/T]GGCCCCATAGGCCTCCCGAAACCAC
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
34 submissions
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Phenotype: |
MIM: 607622 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
PMVK PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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PMVK - phosphomevalonate kinase | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001323011.1 | 696 | Missense Mutation | ATG,GTG | M,V 111 | NP_001309940.1 | |
NM_001323012.1 | 696 | Missense Mutation | ATG,GTG | M,V 50 | NP_001309941.1 | |
NM_006556.3 | 696 | Missense Mutation | ATG,GTG | M,V 125 | NP_006547.1 |
Set Membership: |
HapMap |