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GCCCGAGAACACATGCAGGCGGTCA[C/T]CCGAAACTACATCACCCACCCCCGT
Species: |
Human | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
dbSNP Submissions: |
NA
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Phenotype: |
MIM: 192132 MIM: 604295 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Literature Links: |
ATP6V1B1 PubMed Links | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele Nomenclature: |
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Minor Allele Frequency: |
1000Genome | Applied Biosystems® | HapMap | ||||||
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Global
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Caucasian - Not Available | CEPH (CEU)
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EAS
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African American - Not Available | YRI (Yoruba)
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SAS
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Chinese - Not Available | JPT (Japanese)
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AFR
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Japanese - Not Available | CHB (Han Chinese)
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EUR
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AMR
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ATP6V1B1 - ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | ||||||
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Transcript Accession | SNP Location | SNP Type | Observed Codons | Observed Amino Acid | Protein ID | |
NM_001692.3 | 176 | Missense Mutation | ACC,ATC | T,I 30 | NP_001683.2 | |
XM_011532907.2 | 176 | Intron | XP_011531209.1 |
ATP6V1B1-AS1 - ATP6V1B1 antisense RNA 1 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
VAX2 - ventral anterior homeobox 2 | ||||||
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There are no transcripts associated with this gene. |
Set Membership: |
HapMap |